Новости

Орфанные проблемы: в поисках решений

По данным специалистов, только каждый десятый пациент с болезнью Фабри в России имеет достоверно установленный диагноз. При этом скрининг на это заболевание в РФ, в отличие от некоторых других стран, не проводится. Как найти баланс между необходимостью выявлять и лечить пациентов и ограниченными возможностями системы. Ответы на эти вопросы пытались найти эксперты – участники пресс-конференции «История пациентов: путь к диагнозу», которая прошла 29 апреля по инициативе центра помощи пациентам «Геном» и межотраслевого объединения «Фармпробег».

Как рассказал доктор медицинских наук, заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии, директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Сергей Моисеев, первый пациент с болезнью Фабри в клинике появился порядка восьми лет назад. «На тот момент заболевание уже было известно среди специалистов, информацию черпали из профессиональной литературы, стандартных источников – учебников, научных статей. ⠀

Орфанные заболевания активно изучаются, данных немало. Поскольку болезнь редкая, то нельзя сказать, что идет целый поток людей, но они есть. Обычно пациента с болезнью Фабри направляют на обследование из регионов, поскольку знают, что наша клиника занимается этой проблемой. Наша задача — подтвердить диагноз, оценить степень поражения внутренних органов, понять прогноз и необходимость ферментозаместительной терапии», — рассказал Сергей Моисеев. ⠀

По словам врача, основных симптомов болезни Фабри три. В первую очередь это жгучие боли в кистях и стопах, которые усиливаются в жаркую погоду. Чтобы облегчить неприятные ощущения, люди прячутся в тень, опускают руки в холодную воду. Как правило, все это проявляется в детстве. И периодически возникает от нескольких раз в неделю до нескольких раз в месяц. ⠀

Второй признак – кожная сыпь, так называемые ангиокератомы. Это красные пятна на разных участках тела, Иногда такую сыпь легко принять за проявления аллергических заболеваний. Но отличие именно агниокератом в том, что они не проходят при приеме антигистаминных препаратов. ⠀

Третий симптом довольно необычный: сниженное потоотделение, за счет чего люди плохо переносят жаркую погоду. Эти три симптома наиболее важны для врачей первичного звена. Со временем болезнь Фабри поражает внутренние органы, поэтому есть смысл обследовать, в частности, пациентов, находящихся на гемодиализе – это одна из категорий, находящихся, как принято говорить, в группе риска по болезни Фабри. ⠀⠀

Как отмечает Сергей Моисеев, ситуация с диагностикой болезни Фабри в РФ не очень хорошая: в РФ сейчас порядка 250 пациентов, которым установлен этот диагноз. А на самом деле таких пациентов около 2500 человек. То есть диагноз установлен не более, чем каждому десятому пациенту, из всех реально имеющих эту болезнь в нашей стране. «Россия в этом смысле не исключение – в других странах ситуация не лучше», — комментирует Сергей Моисеев. ⠀

По его словам, один из способов решения проблемы — повышение осведомленности врачей. Второй эффективный инструмент борьбы с болезнью Фабри — скрининг. В некоторых странах этот подход активно используется. Например, скрининг может проводиться среди новорожденных. «В РФ скрининг на болезнь Фабри пока не проводится. Наши генетики относятся к ней с определенной долей скептицизма. Целесообразность её выявления у новорожденных вызывает сомнения. ⠀

Группа риска — пациенты, которые находятся в отделениях искусственной почки. На сегодняшний день было обследовано порядка 1000 таких больных. У 40 пациентов диализных отделений была выявлена болезнь Фабри. Понятно, что, если пациент находится на «искусственной почке», функцию почек у него мы уже восстановить не сможем. Но мы можем обследовать его родственников, детей, и у них выявить это заболевание на более раннем этапе. Ну а у самого пациента — даже на «искусственной почке» — ферментозаместительная терапия позволяет предотвратить развитие осложнений», — констатирует Сергей Моисеев.⠀

То, что система крайне осторожно подходит к вопросам диагностики редких раболеваний – объяснимо. Ведь, после того, как пациентов выявят, их надо будет лечить. ⠀

Доступность лекарственной терапии для орфанных пациетов – тоже проблема, характерная для многих стран мира. Лекарства дороги. Рынок маленький. «Но пациенты должны получить медицинскую помощь, которая положена им по Конституции. В некоторых субъектах РФ орфанные ЛП съедают до трети, половины лекарственного бюджета региона. И в результате пациенты с другими хроническими заболеваниями не могут получить свои лекарства, которые им так же положены по Конституции. Это большая этическая проблема. ⠀

При этом, в более распространенных заболеваниях пациенты, как правило — взрослые. Если мы говорим про орфанные заболевания, — это, как правило, больше — дети», — прокомментировал ситуацию директор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Виталий Омельяновский. По словам эксперта, универсального решения для этой ситуации нет. «У нас есть несколько законодательных актов, которые регулируют лекобеспечение орфанных пациентов. Основной вектор — перевести закупку орфанных лекарственных препаратов с регионального на федеральный уровень. Но денег будет не хватать и на федеральном уровне. ⠀

Сегодня появился «Круг добра». Фонд ориентирован на то, чтобы дать возможность пациенту получить те ЛП, которые в сегодняшнем правовом поле он получить не может. Но если зарплаты населения расти не будут, не будут увеличиваться налоговые поступления — фонд не сможет наполняться деньгами в том объеме, в котором будет необходимо. Потому что требуемая на ЛП сумма будет все время расти. ⠀

Если фонд продемонстирует, что он этично работает, то можно предположить, что придут благотворители». По словам эксперта, главный фактор стабильности и предсказуемого, эволюционного развития ситуации — единые правила игры. Общественный договор. Государство и общественые организации приходят к договоренности, что государство может взять на себя конкретные обязательства на текущий момент, четко прописывает правила игры, а общественные объединения не будоражит государство, что одному пациенту ЛП дали, а другому — не дали. ⠀

В противном случае возникает риск несистемных решений государства.

Источник: сайт межотраслевого объединения Фармпробег
https://pharmprobeg.ru/novosti/orfannye-problemy-v-poiskah-reshenij/?fbclid=IwAR1wAmXS2c2BLmbBZ-919R3Gbl1Zu8_mH4RCCuOO9v4cqDWxoLbdkakP7uw