Центр орфанных заболеваний для детей в Хабаровске открылся в сентябре 2023. Он работает на функциональной основе и объединяет возможности Перинатального центра имени профессора Г.С. Постола и Детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича.
Наш центр работает не только для пациентов из Хабаровского края. Недавно совместными усилиями со специалистами Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии нам удалось поставить диагноз синдром Алажилля ребенку из Приморского края. Также сейчас мы пытаемся установить причину врожденной катаракты у двух пациентов, среди пациентов отделения патологии новорожденных перинатального центра есть ребенок с подозрением на несовершенный остеогенез. С момента организации Центра орфанных заболеваний в 1,5 раза вырос поток детей с подозрением на орфанную патологию, поэтому сейчас мы решаем кадровый вопрос и готовы ввести дополнительные ставки для врачей-генетиков, — рассказала заведующая Медико-генетической консультацией Перинатального центра имени профессора Г.С. Постола, главный генетик Хабаровского края Наталья Сикора, — по ориентировочным подсчетам в нашем крае должно быть 12 000 пациентов, как детей, так взрослых с орфанной патологией.
В Детский центр орфанных заболеваний пациентов могут направить врачи любых специальностей – участковые педиатры, врачи общей практики, узкие специалисты и врачи выездных бригад. Также в планах специалистов центра орфанных заболеваний провести обучение для врачей Детского клинического центра медицинской реабилитации «Амурский», чтобы расширить возможности реабилитации для детей с орфанными болезнями.
