Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы (одна из форм тяжелого комбинированного иммунодефицита).
Основная цель проекта — способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи пациентам с наследственными иммунодефицитами.
«Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга.
Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста.
Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение. Врачи могут направить в лабораторию образцы крови пациентов, у которых сочетаются минимум два симптома и отмечается лимфопения. Например, часто возникают болезни, вызванные бактериальными и вирусными возбудителями, которые протекают тяжело в течение длительного времени, или часто возникают и остро протекают инфекции, вызванные условно патогенными возбудителями, или у пациентов выявлено значительное уменьшение размеров тимуса и пр. Также заболевание стоит заподозрить, если в семье есть родственник с установленным диагнозом первичного иммунодефицита, либо были случаи гибели детей от тяжелой инфекции», — рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова.
С критериями включения в программу можно ознакомиться на сайте МГНЦ — https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnostich..
О программе читайте по ссылке — https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-start..