Новости

Сергей Куцев о важности ранней диагностики и повышении врачебной настороженности ⠀

«Для орфанных заболеваний, а большая часть – это как генетическая патология» — исключительно важно раннее начало лечения. А лучше еще до клинической стадии, то есть, до симптоматической стадии, когда нет клинических проявлений. Именно тогда мы получаем хороший клинический результат. Из радостных новостей – то, что в очередной раз нас услышало ⠀

Правительство и объявило о расширении неонатального скрининга. Это будет массовое обследование абсолютно всех новорожденных нашей страны на целый ряд заболеваний — не как было до сих пор. Спинальная мышечная атрофия должна войти в этот перечень, мы надеемся, что войдут и первичные иммунодефициты, войдет целый ряд заболеваний, наследственных болезней обмена, относящихся к группам аминоацидопатий, органических ацедурий, нарушения окисления жирных кислот. ⠀

Это все те заболевания, для которых существует эффективное лечение, и конечно же мы уверены в том, что получим хорошие результаты. Что касается других заболеваний, к сожалению, такая возможность пока не предоставляется.⠀

Здесь есть еще один очень важный момент, который касается заболеваний, не вошедших сейчас в перечень болезней. ⠀

 

Пресс-конференция «Редкая Жара»

9 и 10 июля в Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с «редкими» людьми «Редкая Жара». Организаторы: АНО «Дом Редких», МОО «Другая Жизнь», АНО «Центр помощи пациентам «Геном».

В первый день фестиваля прошла пресс-конференция с участием ведущих медицинских экспертов в сфере орфанных заболеваний, представителей органов власти, общественных деятелей, представителей региональных и федеральных СМИ, среди которых был директор ФГБУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова”.

Врачи первичного звена, и не только первичного звена, а также врачи-специалисты должны очень хорошо знать их клиническую симптоматику, проявления этих заболеваний в самом начале, чтобы выявлять эти болезни как можно быстрее, и как можно быстрее получать эту терапию от фонда «Круг добра», например, или по программе « высокозатратных нозологий». И здесь очень большая проблема — проблема повышения уровня образования наших врачей, причем врачей, еще раз хочу сказать, не только генетиков, но и разных других специальностей. ⠀

Именно поэтому в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в этом году создано мощное образовательное подразделение, которое называется Институт высшего дополнительного и профессионального образования по генетике. В нем образовано кафедр, работают преподавателей, это лидеры, корифеи в той или иной области, специалисты в области наследственных заболеваний нервной системы, офтальмопатологии, заболеваний дыхательной системы и так далее. Начиная с сентября, мы будем проводить образовательные циклы для всех врачей с той целью, чтобы улучшить это образование, чтобы врач в своей практике как можно быстрее мог поставить диагноз орфанного заболевания, и как можно быстрее пациент получил лекарственную терапию. И это тоже из разряда хороших новостей. ⠀

Ну и я действительно вижу, как государство, законодательная власть всегда была с нами, и Государственная Дума, и Совет Федерации, исполнительная власть также повернулась к этой проблеме, принимаются кардинальные решения, которые позволяют нам с оптимизмом смотреть в будущее», — отметил в рамках официальной пресс-конференции IV Фестиваля социальной солидарности «Редкая жара» Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра, главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике.

 

Источник: пресс-служба АНО Центр помощи пациентам «Геном»