Света (имя изменено) может моргать и немного шевелить кончиками пальцев – такой нехитрый набор движений для нее уже достижение. Еще месяц назад Света пребывала в коме, а врачи судорожно боролись за ее жизнь.
В Ленинградскую областную клиническую больницу восемнадцатилетняя Света попала в начале апреля. Сильные боли в животе и неукротимая рвота наводили врачей на хирургическую патологию, но резать ее не стали, решили пронаблюдать. Через семь дней у девушки начались судороги – она попала в реанимацию, да так и осталась в этом царстве интенсивной терапии.
События развивались стремительно: полная парализация, отказ легких, ИВЛ, кома. Врачи терялись в догадках: какая неведомая причина за десять дней довела жизнерадостную студентку Института культуры до состояния овоща?
Свете повезло и не повезло одновременно. Повезло в том, что судьба в виде отлично сданного ЕГЭ направила ее из маленького городка Краснодарского края в Питер, где местные врачи высокой квалификации все же нашли верный диагноз – порфирия. Не повезло в том, что искали долго – десять дней.
Люди, знакомые с редкими заболеваниями, сейчас бросятся на защиту врачей. Что такое десять дней для редких – пшик, люди годами идут к своему орфанному диагнозу.
Но диагноз диагнозу рознь. Для редкого генетического заболевания порфирия правильный диагноз — лотерея. Успеют врачи за 3-5 дней поставить верный диагноз и быстро пролечить – совершенно здоровая пациентка вприпрыжку отправится домой. Если диагностика затянется на неделю-две – мы увидим картину, как у Светы. А если диагноза не будет недели три или месяц – то там уже патологоанатом будет разбираться, от чего молодая женщина так быстро угасла.
В какой момент этот коварный розыгрыш начнется и какой лотерейный билет тебе достанется – неизвестно. Известно лишь, что в нашей стране должно быть 9000 пациентов с порфирией, а в наличии всего 300 человек с этой болезнью крови. Очевидно, что кто-то в этой лотерее уже проиграл.
Положение Светы тоже нельзя назвать выигрышным. Атака острой перемежающейся порфирии стремительно разрушила ее организм – драгоценное время было упущено. Она питается через трубочку в животе, дышит через аппарат искусственного дыхания, не может говорить. У пациентки пневмония в хронической форме, сильные боли в конечностях, а еще ужас и отчаяние. По словам ее мамы, она вообще не понимает, что с ней произошло, девушка только хлопает глазами и плачет.
Если верить оптимистичным прогнозам, Света пробудет в реанимации еще пару месяцев, а затем долго будет учиться заново ходить, держать кружку, произносить слова. Восстановится ли полностью объем движений – не знает никто. Были случаи, что пациентки продолжали свою жизнь в инвалидных колясках.
Вот такая коварная болезнь – порфирия. Она начинается с внезапной боли в животе, сравнимой по ощущениям с ножевым ранением, а потом бесчинствует и нападает на органы и ткани. Порфирия требует от врачей быстрых решений, но и улику дает яркую, чтобы вовремя поймать убийцу организма. Если бы врачи с первого дня обратили внимание на цвет мочи пациентки, то не лежала бы сейчас Света в реанимации, а сдавала бы сессию по окончании первого курса.
У пациенток с порфирией моча розовая или красная, по мере развития болезни может стать бордовой. Запомните, читающие статью, эту информацию, может она вам жизнь спасет. Красная моча – яркий, заметный маркер, указывающий на редкую патологию.
Экстренная постановка диагноза – лишь половина дела. Дальше пациентку с порфирией нужно лечить. И лечить абсолютно также – экстренно. Препарат патогенетической терапии Нормосанг желательно вводить в первый день приступа. Вот как живот заболел – сразу его и прокапать. Но это все в идеальном мире.
На практике Свете поставили диагноз в понедельник, а препарат стали вводить лишь в четверг. Наши «любимые» бюрократические проволочки с закупкой лекарства позволили болезни еще три дня атаковать девушку болью, парализовать мышцы, выключать из жизнедеятельности легкие.
Надо отметить, что родители девушки не понадеялись на официальные закупки, успели купить лекарство в Германии и привезти его на день раньше. Отец Светы прибежал с упаковкой лекарства в больницу, просил начать спасать дочь. Препарат не взяли. По закону не положено.
Получается, что по закону брать лекарство у родственников пациента нельзя, а доводить человека до угрожающего жизни состояния можно. И поехал папа домой с невостребованным препаратом.
А здесь мы сделаем ремарку и расскажем, что в аналогичных случаях порой врачи отдают пациента на одну ночь домой, капают ему дома незаконно добытый препарат, подвязав капельницу на швабру или другой подручный предмет, а утром возвращают обратно и проведенное лечение в выписках не указывают. Со Светой бы такой фокус не прошел. С ИВЛ и комой пациента перевозить нереально, но в целом капельницы на швабре – это наша реальность.
Препарат нашей героине прокапали с опозданием. Да, он остановил болезнь, то он ничего не смог сделать с теми разрушениями, которые за столько дней уже нанесла порфирия. Все, что уничтожило заболевание, теперь медленно, но верно нужно будет пытаться восстановить.
Мама Светы каждый день навещает дочь в реанимации. Показывает ей фотографии других пациенток с порфирией, которые выжили и смогли победить болезнь. Она убеждает дочь быть мужественной, перетерпеть боль и страх, верить в лучшее.
Врачи Ленинградской областной клинической больницы тоже делают все возможное, чтобы снять Свету с ИВЛ, поднять ее на ноги.
P.S. Носителем заболевания является каждый тысячный человек в России. Как еще много тех, кому предстоит сыграть с болезнью в диагностическую лотерею. И как хочется надеяться, что быстрый диагноз и молниеносное лечение позволят им ее выиграть.