СМИ о нас

Итоги пресс-конференции «Преемственность медицинской помощи для «редких» пациентов: от диагностики к реабилитации» 9 декабря 2021 года

Участники конференции обсудили пути формирования комплексного подхода к терапии орфанных пациентов и необходимость преемственности этапов терапии: диагностики, лекарственного обеспечения и реабилитации пациентов.​

«Совершенствование системы лечения пациентов с редкими заболеваниями – это национальная задача, в которую входит создание условий для своевременного лекарственного обеспечения, улучшения качества и продолжительности жизни» — отметила в приветственном обращении Татьяна Соломатина, депутат Государственной Думы ФС РФ, заместитель председателя Комитета Государственной Думы VIII созыва по охране здоровья.​

Директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова отметила:​

«В этом году мы вместе с вами наблюдаем за настоящим прорывом в области поддержки пациентов с орфанными заболеваниями: произошли серьезные подвижки в области диагностики, и теперь неонатальный скрининг будет расширен до 36 нозологий; начал свою работу фонд «Круг Добра», и мы наблюдаем за их замечательными результатами».​

Александр Ткаченко, глава благотворительного фонда «Круг добра» поделился итогами работы фонда за первые 11 месяцев: ​

«Самое главное, что фонд, созданный по поручению президента в январе этого года, сразу начал свою работу. Буквально с первых недель, еще до того, как были сформированы постановления правительства, на основании которых фонд осуществляет свою деятельность, фонд тут же начал собирать заявки от регионов, анализировать и формировать закупочные процедуры».​

Александр Ткаченко отметил, что помощь уже была оказана 1800 детям, и уже израсходовано или законтрактовано 38 млрд рублей. Важно, что закупка препаратов проводится на текущий год и первый квартал следующего года, что дает возможность обеспечивать пациентов препаратами без перерывов.​

Важным фактором, влияющим на успех лечения орфанных пациентов, является скорость получения препаратов. Фонду удалось добиться того, что от момента звонка родителей до получения ребенком препарата проходит всего 10-14 дней, в отличие от нескольких недель или месяцев при работе через органы здравоохранения регионов.​

Александр Ткаченко обратил внимание на то, что начала успешно работать информационная система с данными пациентов, которая позволяет экспертам принимать оперативные решения. Кроме того, родители пациента теперь сами смогут подать заявку на рассмотрение через портал Госуслуг и проследить все этапы ее рассмотрения. ​

Эксперт также поднял вопрос о необходимости законодательной проработки механизмов преемственности пациентов по возрасту, так как фонд обеспечивает детей только до 18 лет и о территориальной преемственности пациентов при переезде к месту лечения.​

Глава фонда рассказал и о выявленных сложностях при взаимодействии с региональными органами здравоохранения: недостаточной информированности и уровня профподготовки врачей в регионах, недостаточной просветительской работы с сообществами пациентов и родителями, проблемах планирования и статистики по орфанным заболеваниям для формирования закупок препаратов. По некоторым диагнозам фонду ​ не предоставлено ни одной заявки от регионов. Глава фонда обратился к пациентским организациям, медицинскому сообществу и СМИ с просьбой более подробно осветить эту проблему и проинформировать пациентов о возможностях фонда «Круг добра».​

Директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова рассказала об успешных нововведениях в области диагностики и расширении программы неонатального скрининга: ​

«Прежде всего, я хотела разделить с вами большую радость. В этом году мы вместе с вами наблюдаем за настоящим прорывом в области поддержки пациентов с орфанными заболеваниями: произошли серьезные подвижки в области диагностики, и теперь неонатальный скрининг будет расширен на 36 нозологий, а значит большое количество детей будет защищено от тяжелой инвалидизации вследствие длительной постановки диагноза. Начал свою работу фонд «Круг Добра», и мы наблюдаем за их замечательными результатами».​

Нато Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЦ при ЦКБ РАН отметила важность комплексного подхода к реабилитации орфанных пациентов:​

«Реабилитацию мы рассматриваем как комплекс мероприятий. Это комплекс медицинских, социальных, профессиональных мероприятий. И все это направлено на восстановление состояния пациента или хотя бы на компенсацию функций, утраченных за время болезни».​

Нато Вашакмадзе поделилась информацией о возникающих сложностях при формировании программ реабилитации для орфанных пациентов: необходимости учета большого количества индивидуальных факторов, отсутствии разработанных и утвержденных рекомендаций от федеральных центров по реабилитации орфанных пациентов, невозможность разработать единые рекомендации для таких больных.​

«Я считаю, что как только установлен диагноз орфанного заболевания, мы должны сразу начинать реабилитацию, в том числе психологическую. И не только для ребенка, но и для всей семьи».​

Главный врач, врач-невролог, врач функциональной диагностики клиники «Доктрина» (г. Санкт-Петербург) Игорь Ефимов рассказал о нестандартном способе реабилитации пациентов с ДЦП, которые осуществляются в рамках благотворительной программы «Летай со мной» — полетах в аэротрубе. Этот необычный способ реабилитации помогает снять стресс и тревожность, активизирует работу вестибулярного аппарата из-за непривычной нагрузки, улучшает координацию, повышает ЧСС, вызывает интерес и мотивирует детей-пациентов к занятиям и дает в том числе когнитивные улучшения.​

«Наш опыт говорит о том, что занятия в аэротрубе дают очень серьезную позитивную эмоциональную нагрузку на лимбическую систему, чего нашим детям и их родителям часто не хватает. И работа с опорно-двигательным аппаратом идет в десятки раз интенсивнее. За 15 минут в аэротрубе мы получаем результаты, к которым могли бы очень долго идти традиционными методами».​

Игорь Ефимов также отметил, что в вопросах реабилитации есть смысл рассматривать таких пациентов не как безнадежных, а отталкиваться от конкретных проблем и стараться их решить: работать с речью, когнитивными, двигательными функциями, как при работе с обычными детьми.​

Кроме того, на данный момент в вопросе подбора методов реабилитации невозможно опираться на доказательную медицину, так как по редким болезням полностью проверенных статистикой данных не существует, и поэтому при подборе способов реабилитации орфанных больных необходимо идти эмпирическим путем и не бояться пробовать разные методы из-за отсутствия официально утвержденных рекомендаций.​

Также, Игорь Ефимов обратил внимание на важность своевременного выявления заболеваний при помощи скрининга и предложил ввести в программы скрининга для пациентов с метаболическими и неврологическими патологиями тест органических кислот мочи по 60 показателям, как достаточно информативный для выявления большого количества заболеваний, которые могут быть компенсированы при своевременной постановке диагноза.​

Исполнительный директор благотворительного фонда «Александра» Ирина Буякова рассказала о новом методе реабилитации для детей с диагнозами ДЦП, СМА, болезни Помпе – занятиях синхронным плаванием.​

«С детьми занимаются гидрореабилитологи. На каждого ребенка свой специалист. И чисто медицинские занятия из программы гидрореабилитации специалисты превращают в танец. Когда дети, например, поднимают руки, они делают это все вместе. И вот этот момент «быстрее, выше, сильнее» дает потрясающий эффект».​

Ирина Буякова отметила: «В воде дети получают вертикальную нагрузку, которую они не могут получить на суше. В воде они могут передвигаться самостоятельно. И, конечно, это огромнейший стимул для детей».​

Директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова обратила внимание на главные плюсы этого проекта: вертикальные нагрузки, недоступные на суше для детей с СМА и болезнью Помпе, тренировка дыхания, мотивация к рутинной реабилитации, приобретение новых навыков и социализация детей.​

Остеопат, член российской остеопатической ассоциации РОСА, действительный член ESSKA Лаврентий Неустроев ​ ​ рассказал о совместном проекте с благотворительным фондом по гидрокинезиотерапии для детей с диагнозом СМА и болезнью Дюшенна.​

«Каждый пациент индивидуален и сложно разработать единый клинический стандарт. По сути, мы каждый раз что-то изобретаем. Главное, мы смогли привлечь детей активно участвовать в реабилитационном процессе, ведь дети с орфанными заболеваниями постоянно находятся в процессе реабилитации и устают. Для того, чтобы их заинтересовать, мы придумываем различные программы и представления».​

Кроме того, Лаврентий Кириллович рассказал о новом проекте – группах дневного пребывания для детей, в которых сочетается социальная реабилитация и медицинские технологии.​

Врач-генетик, заведующая консультативным отделением МГЦ МО МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского, г. Москва Юлия Коталевская поделилась информацией о программе ранней диагностики, возможностях селективного скрининга и сложностях определения критериев отбора пациентов, подбора методов и финансирования исследований.​

«Все генетики в ожидании нового неонатального скрининга. Эта программа позволит на доклиническом этапе выявлять пациентов и оказывать им помощь, но, как уже отмечали участники, есть заболевания, которые не входят в этот скрининг». ​

Юлия Коталевская отметила, что для таких пациентов необходимо проводить селективный скрининг. Он проводится различными методами для определенных категорий пациентов на основании специальных критериев, в том числе в доклинический период. Сейчас можно проводить исследования различными методами, как генетическими при помощи панелей генов, отвечающих за определенные заболевания, так и при помощи ферментной диагностики. Для каждой группы пациентов выбор метода скрининга должен определяться специалистами. Селективный скрининг может быть проведен в любом возрасте. Одна из основных целей селективного скрининга – вовремя выявить те заболевания, от которых есть лечение, чтобы помочь человеку адаптироваться к его заболеванию и улучшить качество его жизни. ​

Елена Хвостикова отметила необходимость селективного скрининга, в частности, при определении болезни Фабри, при своевременной диагностике которой, можно вернуть человека к активной жизни.​

Главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-западного региона РФ по медицинской генетике, глава отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Владислав Баранов в своем выступлении рассказал о пилотном проекте включения в программу неонатального скрининга теста на СМА.​

«СМА занимает особое место среди заболеваний, которые подлежат скринингу. Официально только в этом году принято решение о том, что нужно проводить скрининг этого заболевания. Мы были первыми в России, кто делал молекулярную диагностику этого заболевания даже в пренатальном периоде – у еще не имплантированных зародышей человека. Несколько лет назад в нашем институте был разработан наш оригинальный тест для диагностики этого заболевания. Он в 2,5 раза дешевле импортного и при этом 100% эффективен».​

Невозможно переоценить необходимость включения диагностики СМА в неонатальный скрининг. Владислав Баранов рассказал о разработке его лабораторией собственных оригинальных тестов на СМА, получении разрешения на пилотный проект от Комитета по здравоохранению, сотрудничестве с фондом «Круг добра».​

Анна Белова, глава межотраслевого объединения «ФАРМПРОБЕГ» и Елена Хвостикова, директор ​ АНО «Центр помощи пациентам «Геном» подвели итоги конференции и поблагодарили участников встречи за активное участие в решении сложных вопросов в диагностике, лечении и реабилитации орфанных пациентов.​

Организатор пресс-конференции — АНО Центр помощи пациентам «Геном»

Технический оператор — межотраслевое объединение «Фармпробег»

Мероприятие организовано при поддержке компании Новартис и компании Такеда

Источник: сайт межотраслевого объединения Фармпробег
https://pharmprobeg.ru/novosti/itogi-press-konferentsii-preemstvennost-meditsinskoj-pomoshhi-dlya-redkih-patsientov-ot-diagnostiki-k-reabilitatsii/