Редкое единодушие
Заместитель председателя Комитета Государственной Думы VIII созыва по охране здоровья Татьяна Соломатина назвала совершенствование системы лечения пациентов с редкими заболеваниями национальной задачей, «в которую входит создание условий для своевременного лекарственного обеспечения, улучшения качества и продолжительности жизни».
Действительно, вопросам лекарственного обеспечения сейчас уделяется беспрецедентное внимание.
Руководитель благотворительного фонда помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими (в том числе редкими) заболеваниями «Круг добра» Александр Ткаченко поделился итогами работы фонда за первые 11 месяцев: помощь уже была оказана порядка 2000 детей, По данным на начало декабря 2021 года израсходовано или законтрактовано 38 млрд рублей. «Важно, что закупка препаратов проводится на текущий год и первый квартал следующего года, что дает возможность обеспечивать пациентов препаратами без перерывов», — подчеркнул Александр Ткаченко.
Важным фактором, влияющим на успех лечения орфанных пациентов, является скорость получения препаратов. Фонду удалось добиться того, что от момента звонка родителей до получения ребенком препарата проходит всего 10-14 дней, в отличие от нескольких недель или месяцев при работе через органы здравоохранения регионов. Эксперт также поднял вопрос о необходимости законодательной проработки механизмов преемственности пациентов по возрасту, так как фонд обеспечивает детей только до 18 лет и о территориальной преемственности пациентов при переезде к месту лечения.
В числе проблем глава фонда «Круг добра» отметил сложности при взаимодействии с региональными органами здравоохранения. Это, в первую очередь, недостаточный уровень информированности на местах, сохраняющиеся проблемы планирования и статистики по орфанным заболеваниям для формирования закупок препаратов. «По некоторым диагнозам фонду не предоставлено ни одной заявки от регионов», — констатировал Александр Ткаченко. Он обратился к пациентским организациям, медицинскому сообществу и СМИ с просьбой более подробно осветить эту проблему и проинформировать пациентов о возможностях фонда «Круг добра».
Диагностика станет лучше
Врач-генетик, заведующая консультативным отделением МГЦ МО МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского, г. Москва Юлия Коталевская поделилась информацией о программе ранней диагностики, возможностях селективного скрининга и сложностях определения критериев отбора пациентов, подбора методов и финансирования исследований: «Все генетики в ожидании нового неонатального скрининга. Эта программа позволит на доклиническом этапе выявлять пациентов и оказывать им помощь, но, как уже отмечали участники, есть заболевания, которые не входят в этот скрининг». Юлия Коталевская отметила, что для таких пациентов необходимо проводить селективный скрининг. Он проводится различными методами для определенных категорий пациентов на основании специальных критериев, в том числе в доклинический период. Сейчас можно проводить исследования различными методами, как генетическими при помощи панелей генов, отвечающих за определенные заболевания, так и при помощи ферментной диагностики. Для каждой группы пациентов выбор метода скрининга должен определяться специалистами. Селективный скрининг может быть проведен в любом возрасте. Одна из основных целей селективного скрининга – вовремя выявить те заболевания, от которых есть лечение, чтобы помочь человеку адаптироваться к его заболеванию и улучшить качество его жизни.
Руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова поддерживает мысль о необходимости селективного скрининга. В частности, при определении болезни Фабри. Эксперт уверена, что своевременный уровень развития диагностии орфанных заболеваний дает хорошие возможности для раннего выявления болезни. А значит – для возвращения людей с таким диагнозом к активной жизни.
Главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике, главный научный сотрудник отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Владислав Баранов в своем выступлении рассказал о пилотном проекте массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию, который с октября 2021 года проводится в Санкт-Петербурге: «С появлением терапии организация массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) приобрела особую важность. Обнаружив это тяжелое генетическое заболевание до появления первых симптомов, мы можем остановить его прогрессирование на максимально ранней стадии и дать шанс малышам на развитие наравне с их сверстниками. Поэтому я очень горжусь, что НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта первым в России запустил массовый скрининг на СМА для всех новорожденных Санкт-Петербурга. Наш институт также разработал свою собственную эффективную и доступную тест-систему для диагностики СМА, которая впоследствии может найти применение при внедрении данного скрининга на территории всей страны».
Реабилитация для всех и каждого
Реабилитация – важный, неотъемлемый этап медицинской помощи орфанным пациентам. И принцип раннего начала здесь также важен и актуален, считает руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЦ при ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе: «Реабилитацию мы рассматриваем как комплекс мероприятий. Это комплекс медицинских, социальных, профессиональных мероприятий. И все это направлено на восстановление состояния пациента или хотя бы на компенсацию функций, утраченных за время болезни». В то же время эксперт отметила
Некоторые сложности при формировании программ реабилитации для орфанных пациентов: необходимость учета большого количества индивидуальных факторов, отсутствие разработанных и утвержденных рекомендаций от федеральных центров по реабилитации орфанных пациентов, невозможность разработать единые рекомендации для таких больных.
Эксперты на пресс-конференции поделились практическим опытом реабилитации, который уже накоплен в стране по разным видам заболеваний. Так, например, главный врач, врач-невролог, врач функциональной диагностики клиники «Доктрина» (г. Санкт-Петербург) Игорь Ефимов рассказал о нестандартном способе реабилитации пациентов с ДЦП — полетах в аэротрубе. Они проводятся в рамках благотворительной программы «Летай со мной». Этот необычный способ реабилитации помогает снять стресс и тревожность, активизирует работу вестибулярного аппарата из-за непривычной нагрузки, улучшает координацию, повышает ЧСС, вызывает интерес и мотивирует детей-пациентов к занятиям и дает в том числе когнитивные улучшения. «Наш опыт говорит о том, что занятия в аэротрубе дают очень серьезную позитивную эмоциональную нагрузку на лимбическую систему, чего нашим детям и их родителям часто не хватает. И работа с опорно-двигательным аппаратом идет в десятки раз интенсивнее. За 15 минут в аэротрубе мы получаем результаты, к которым могли бы очень долго идти традиционными методами». Игорь Ефимов также отметил, что в вопросах реабилитации есть смысл рассматривать таких пациентов не как безнадежных, а отталкиваться от конкретных проблем и стараться их решить: работать с речью, когнитивными, двигательными функциями, как при работе с обычными детьми.
Кроме того, на данный момент в вопросе подбора методов реабилитации невозможно опираться на доказательную медицину, так как по редким болезням полностью проверенных статистикой данных не существует, и поэтому при подборе способов реабилитации орфанных больных необходимо идти эмпирическим путем и не бояться пробовать разные методы из-за отсутствия официально утвержденных рекомендаций.
Также, Игорь Ефимов обратил внимание на важность своевременного выявления заболеваний при помощи скрининга и предложил ввести в программы скрининга для пациентов с метаболическими и неврологическими патологиями тест органических кислот мочи по 60 показателям, как достаточно информативный для выявления большого количества заболеваний, которые могут быть компенсированы при своевременной постановке диагноза.
Исполнительный директор благотворительного фонда «Александра» Ирина Буякова рассказала о новом методе реабилитации для детей с диагнозами ДЦП, СМА, болезни Помпе – занятиях синхронным плаванием. «С детьми занимаются гидрореабилитологи. На каждого ребенка свой специалист. И чисто медицинские занятия из программы гидрореабилитации специалисты превращают в танец. Когда дети, например, поднимают руки, они делают это все вместе. И вот этот момент «быстрее, выше, сильнее» дает потрясающий эффект», — прокомментировала эксперт.
По её словам, в воде дети получают вертикальную нагрузку, которую они не могут получить на суше. В воде они могут передвигаться самостоятельно. И, конечно, это огромнейший стимул для детей».
Директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова обратила внимание на то, что такой способ реабилитации прекрасно подходит не только для пациентов со СМА, но и для тех, кто страдает болезнью Помпе.
Остеопат, член российской остеопатической ассоциации РОСА, действительный член ESSKA Лаврентий Неустроев рассказал о совместном проекте с благотворительным фондом по гидрокинезиотерапии для детей с диагнозом СМА и болезнью Дюшенна. При этом он подчеркнул важность индивидуального подхода в каждом конкретном случае: «Каждый пациент индивидуален и сложно разработать единый клинический стандарт. По сути, мы каждый раз что-то изобретаем. Главное, мы смогли привлечь детей активно участвовать в реабилитационном процессе, ведь дети с орфанными заболеваниями постоянно находятся в процессе реабилитации и устают. Для того, чтобы их заинтересовать, мы придумываем различные программы и представления».
Запись можно посмотреть на Youtube-канале организатора пресс-конференции — Центра помощи пациентам «Геном» : https://www.youtube.com/watch?v=6vERmahWP8s&t=863s
Источник: Фарма РФ
https://pharmarf.ru/concilium/21413.html?fbclid=IwAR0snADlLmJAz9aLW1-p1TK85JyGo0AdbnuktuCWdHbnstmNNad36r8D-Xs