Для многих болезнь Фабри звучит, как приговор. Но среди них находятся люди, которые с облегчением восклицают: «Наконец-то, это многое объясняет. Коварный недуг рассекречен, и причина болей стала ясна». Куда обращаться и куда двигаться дальше? Как меняется жизнь пациентов с болезнью Фабри до и после назначения жизненно важной терапии? Об этом и многом другом в нашем интервью с руководителем Центра помощи пациентам «Геном» Еленой Хвостиковой.
Болезнь Фабри – это всегда семейная история
Елена Аркадьевна, в завершении месячника Фабри давайте поговорим о таком непростом генетическом заболевании, о его диагностике и терапии. Вы как-то сказали, что болезнь Фабри — это всегда семейная история? Наследственная предрасположенность является отличительной чертой этого заболевания?
Да, Фабри в 90 процентах случаев — болезнь семейная. Как только «находят» человека с подобным наследственным заболеванием (в медицине его называют пробандом, другими словами носителем), проводится генеалогический анализ. Врач расспрашивает пациента о всех членах семьи, выстраивает генеалогическое древо, проводится семейный скрининг.
Как правило, болезнь от матери передаётся сыновьям, от отца — к дочерям, соответственно от дочерей — к сыновьям… И так по цепочке. Но очень часто бывает, что болезнь от матери передаётся и сыну, и дочери. Так, например, случилось в семье из Нижегородской области. Там в одной семье болезнь Фабри в рамках семейного скрининга диагностировали у десяти ближайших родственников.
Какая реакция возникает у людей, когда они узнают о своем редком генетическом заболевании? Сколько проходит времени от шока до принятия болезни?
Каждый пациент, узнав о своем непростом заболевании, реагирует по-разному. Для многих такой диагноз действительно шок. Люди начинают понимать, что болезнь никуда не уйдет, а может только остановиться. Но для этого всю жизнь придется проходить необходимое лечение: каждые две недели посещать больницу и полдня, в лучшем случае, проводить под капельницей. Такие перспективы совсем не радуют, напротив, пугают. У многих пациентов возникает чувство тревожности. Они переживают за доступность лекарственных препаратов: жизненно необходимое лекарство могут заменить на более дешевые аналоги, из-за отсутствия денег в региональном бюджете могут возникнуть проблемы со своевременным их обеспечением. Такое случается, но не везде конечно.
И еще раз вернусь к истории про семью из Нижегородской области. Там два брата и сестра росли вместе. Вместе переживали все симптомы, все тяготы болезни, одинаково не могли выходить на улицу в жаркую солнечную погоду (у них горели ладони и ступни) и не переносили высокие температуры в бане. Клинические проявления болезни Фабри были очень схожими и тяжелыми.
И поэтому, когда диагноз был подтвержден, все вздохнули с облегчением. Причины болей и дискомфортных ощущений стали поняты. Также стало понятно, куда двигаться дальше. Требовалось необходимое дорогостоящее лечение сразу шести членам семьи. На тот момент регион не был готов к такому затратному финансированию. Пациентам пришлось отстаивать свои права на жизнь в судах нескольких инстанций.
Борьба была долгой. Мы вместе три года унизительно ходили из суда в суд, боролись с мракобесием, которое устраивала главный врач больницы, где проходили лечение пациенты по месту жительства. Добивались у Нижегородского минздрава терапии. Безусловно, лечить не одного пациента, а сразу целую семью – это большая нагрузка на один регион. Поэтому очень важно болезнь Фабри включить в программу на федеральное финансирование.
Есть ли какой-то алгоритм работы с пациентами на этапе диагностирования болезни? В чем заключается работа Центра?
Алгоритм следующий: как только пациент получает подтверждение генетического анализа, он направляется в федеральный центр для уточнения диагноза и получения рекомендаций по дальнейшему лечению от консилиума экспертов. Затем пациент возвращается домой и уже в лечебном учреждении по месту жительства проходит врачебную комиссию, получает заключение врачебной комиссии с назначением жизненно необходимого лекарственного препарата. И на всем этом пути сотрудники Центра помощи пациентам «Геном» стараются помочь пациенту: сначала помогаем принять диагноз, затем направляем именно к тем экспертам, которые лучше других разбираются в болезни Фабри. В случае необходимости стараемся помочь с оплатой проезда в федеральные центры и оплатой дорогостоящих обследований, не входящих в систему ОМС. Мы продолжаем поддерживать связь с пациентами и на этапе, когда лекарство уже закуплено, и человек получает необходимую терапию. В любом случае мы рядом и оказываем поддержку по каждому обращению пациента.
Мы всегда живем интересами своих пациентов
Сегодня на государственном уровне проводятся мероприятия по импортозамещению лекарственных препаратов: создаются отечественные аналоги. Всегда ли хорошо для пациентов альтернативная терапия импортным препаратам?
Сложный вопрос. Безусловно, это очень важно, что сегодня создаются отечественные аналоги лекарственных препаратов. Это дает уверенность пациентам в перспективе лечиться без перерывов. Также создание собственных российских препаратов позволит регионам экономить денежные средства на терапии. Стоимость российского аналога как правило на 20-30% дешевле зарубежных оригиналов.
Но ключевой причиной, которая способствует развитию отечественного производства, является замена ушедших с российского рынка зарубежных препаратов. В этом случае российский аналог — это спасение жизни!
Могу поделиться личным примером, когда наша семья столкнулась с похожей проблемой. После начала СВО некоторые зарубежные лекарства начали пропадать с российского рынка. Один из жизненно необходимых препаратов польского производства, который принимает моя дочь, оказался также в числе недоступных для россиян. Многие пациенты были в очень опасном состоянии. Покупали лекарство как могли, нарушая правила ввоза лекарственных препаратов из-за рубежа. Но очень скоро был разработан аналогичный препарат, и его стали производить в России. Поначалу были игры с ценообразованием, но сейчас все стабилизировалось. И это хорошо.
В случае с пациентами с болезнью Фабри ситуация выглядит немного по-другому. До настоящего времени в России в равной степени в лечении болезни Фабри применяли два препарата. Совсем недавно зарегистрировали третий. Его пока завозят из Кореи, но в ближайшее время планируют производить аналог этого препарата в России.
Конечно, корейский препарат стоит намного дешевле его двух предшественников. И поэтому региональные минздравы, безусловно, заинтересованы в его закупке, что приводит к немедицинскому переводу с одного препарата на другой. Оценить риски пока невозможно. Остается надеяться, что по эффективности и взаимозаменяемости препараты не будут отличаться.
Но сейчас мне хотелось бы просить врачей, которые идут на риски немедицинских переводов, все-таки оценивать риски угрозы жизни в настоящий момент времени. К сожалению, неделя осведомлённости о болезни Фабри для нас закончилась трагической историей гибели пациента. Врачи недооценили тяжести состояния пациента, у которого были проблемы с трансплантированной почкой, и вместо препарата, на котором он уже два года эффективно лечился, ввели препарат корейского производства. Такое решение было вызвано НЕ отсутствием прежнего лекарства на аптечном складе. Их запас имелся и не на одну процедуру. Объяснения необходимости смены препарата, которое дают в ЛПУ, нелепы и не поддаются пониманию.
На третий день после сеанса ферментозаместительной терапии пациенту стало плохо. Для комплексного лечения и обследования он был направлен в лучшую клинику Санкт-Петербурга. Это был его плановый визит в медучреждение. Но, к сожалению, пройти дополнительное обследование не получилось. Прямо из аэропорта в тяжелом состоянии он был доставлен в реанимацию. К сожалению, пациент погиб.
Я сейчас не хочу оценивать качество препаратов. Не имею права и знаний. Я сейчас хочу обратиться к руководителям региональных минздравов и мед.учреждений с одной просьбой: прежде чем закупать аналог, пусть пациент пройдет дополнительное обследование. Оцените все риски, оцените состояние пациента, и только тогда принимайте решение о закупке того или иного препарата, чтобы потом не сожалеть о затраченных многих миллионах на покупку лекарств, которые теперь «протухнут» в регионе, потому что этот пациент с болезнью Фабри был один на весь Ямало-Ненецкий округ, а перелокация в другой регион не предусмотрена законом.
На сегодняшний день я знаю, что есть пациент с болезнью Фабри в Крыму. У него трансплантирована почка. И может не стоит идти на риск и менять ему терапию? Есть молодая девушка с болезнью Фабри из Екатеринбурга, которой не так давно поставили новый сердечный клапан. Может не стоит ей менять терапию? Это может нанести существенный вред ее здоровью.
Я не врач и не хочу что-либо советовать тем людям, кто принимает решение о смене препаратов. Но я прошу не рисковать здоровьем и жизнью людей!
Проблема пациентов — это проблемы пациентских организаций. Какие задачи сегодня стоят перед центром «Геном»?
Да, пациенты для того и объединяются в организации, чтобы вместе решать все проблемы. Вместе мы сильнее, вместе мы громче. Так, например, относительно болезни Фабри мы уже много раз обращались в государственные органы с просьбой перевести лекарственное обеспечение пациентов на федеральный уровень. И тогда можно будет узаконить семейный скрининг, который пока не является законной нормой. Сегодня скрининг зависит от заинтересованности врача, а заинтересованность врача часто пропадает под давление руководства региона. Показательными в этом плане являются истории семей, где болезнь Фабри диагностируется сразу у нескольких человек, и вся ответственность за их дорогостоящее лечение перекладывается на плечи региона. В таких случаях мы встречаем полное непонимание со стороны властей.
Очень обидно, что дети с болезнью Фабри так и не попали под опеку фонда «Круг добра». Не смотря на наши многочисленные обращения с просьбой включить таких пациентов в зону ответственности фонда, им не нашлось места в «доме для всех детей с редкими заболеваниями» (так называет «Круг добра). А это значит, что за лечением детей мы так и будем ходить в суды, или им просто не будут ставить диагноз.
А в остальном все проблемы у пациентов с Фабри как у всех редких: диагностика, повышение настороженности у медицинского персонала, узаконивание скринигов селективного в группах риска и семейного, профилактические осмотры, информирование населения и формирование толерантного отношения к пациентам, психологическая и юридическая помощь и многое другое, что еще предстоит решить.
В 2023 году на Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям была озвучена идея по созданию в России орфанных центров. Как сегодня реализуется такая инициатива в регионах? И какую роль в этом вы отводите Центру «Геном»?
Наша организация выступила инициатором проекта «Десант добра», к которому присоединились уже более десяти организаций по различным нозологическим группам. Мы вместе ездим по регионам, приглашаем семьи с редкими заболеваниями для участия в диагностическом десанте в форме стационара одного дня. И мы видим, насколько велика эта потребность у пациентов и семей с детьми с редкими заболеваниями. Им важно знать, куда им идти за помощью, что есть центр, где есть мультидисциплинарная команда, и все специалисты в высокой степени обучены и настороженны на редкие заболевания.
Обладая такой ценной информацией, им уже не нужно непонятными тропами добираться до федеральных центров, тратя большие средства на трансферт, который не оплачивается. Если в регионе нет квот на лечение в федеральных центрах, всю помощь и оценку состояния здоровья им проведут по месту жительства. Они перестанут быть орфанниками, что в переводе означает сирота, сидящий дома, которым никто не интересуется. И это очень важно для наших пациентов.
Поэтому мы обязательно на региональных площадках поднимаем вопрос о создании центров редких заболеваний, тем более, если сложить всех «редких» в регионе их получается много. И потом, когда создавался фонд «Круг добра», главной идеей была организация динамического наблюдения за эффективностью лечения. И вот в таком региональном центре как раз можно организовать оценку состояния пациента и эффективности терапии с участием мультидисциплинарной команды.
И что важно, для этого нет необходимости строить отдельно стоящее здание. Достаточно принять ряд нормативных регламентирующих актов, которые узаконят маршрутизацию редкого пациента в регионе и возложат на узких специалистов региона какие-то дополнительные обязательства. Главное в создании экспертного центра – это инициатива и заинтересованность. Как мы знаем, «дорогу осилит идущий!»
Закрытых дверей не бывает
Елена Аркадьевна, давайте вернемся опять к людям, ради которых работает ваш Центр. Удивительный факт, среди них очень много интересных людей с активной жизненной позицией. Казалось, должно быть все наоборот. Попробуйте составить общий портрет ваших пациентов. Какие они?
Первый раз я услышала о пациентах с болезнью Фабри от самих врачей. Мне тогда сказали, что это люди инфантильные, которые не хотят бороться за свою жизнь. Но по мере общения с ними, мое мнение поменялось. Большинство пациентов, наоборот, занимают очень активную позицию: они борются за себя, за лекарство, за спасительную терапию, за свою жизнь. У нас в WhatsApp создан чат, где пациенты со всех уголков страны делятся симптоматикой, говорят о своих страхах и обсуждают нюансы лечения.
Есть, конечно, пациенты, которые остаются в тени: получают терапию и живут себе тихонечко. А есть прямо амбассадоры, которые демонстрируют миру свой положительный настрой несмотря на такой серьезный недуг. Среди них — Владимир Ивченко из Красноярского края. Он всегда говорит, что болезнь Фабри не любит грустных людей и старается идти по жизни с оптимизмом. Удивительный факт: человек, который долгое время работал по ночам, потому что не переносил дневную жару, через год после лечения оказался на отдыхе в Турции.
Тем не менее эта история еще раз доказывает, что при правильном и своевременном лечении у пациентов нет никаких закрытых дверей. Они могут жить полноценной жизнью: отдыхать на солнечных пляжах, купаться в море…
И таких активных, любящих жизнь людей среди наших пациентов очень много. Например, семья из Нижнего Новгорода Наталья Федина и Иван Лобанов, Сергей Дружинин. Семьи из Санкт-Петербурга и Владимирской области. Все готовы делится информацией о себе, своей семье, трудностях, которые возникают в их жизни. Каждый готов поддержать друг друга. Поверьте, это очень редкое качество в настоящее время.
Конечно, сегодняшняя ситуация со сменой препарата вывела из зоны комфорта многих. Появилась тревожность и неуверенность в завтрашнем дне. Люди переживают, насколько эффективен будет препарат, как отреагирует на него организм, возникнут ли осложнения. Будем надеяться, что препарат будет взаимозаменяемым, тревога уйдет, и наши пациенты будут вести активный образ жизни, как и прежде.
С уважением, пресс-служба Центра помощи пациентам “Геном”