
Первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Петербурга Андрей Сарана привел в своем выступлении важные цифры.
На сегодняшний день в мире известно 7000 орфанных заболеваний которые диагностированы 6-8% популяции. В мире это 27-36 млн человек. 80% из них детерминированы генетически. Ещё одна важная особенность орфанных заболеваний в том, что это не моно-заболевания Это мультидисциплинарные нозологии.
Наука не стоит на месте. Со временем диагностика орфанных заболеваний становится всё лучше и лучше. Санкт-Петербург в этом отношении остаётся одним из лидеров. У нас несколько ведущих научных центров. Это и институт Отта и научно-исследовательский центр, подведомственный Комитету по здравоохранению. В 2021 году центр по редким генетическим заболеваниям был открыт в НМИЦ им. Алмазова.
Один из мифов про орфанные заболевания состоит в том, что они редко встречаются. К сожалению, это не так. Например, врождённые нарушения метаболизма — частота заболеваемости — 1:500. Второй миф — что они трудно диагностируются. На самом деле, сейчас у генетиков очень много возможностей. Что-то выявляется на самом раннем этапе. Россия, в том числе благодаря усилиям главного генетика Минздрава РФ, расширяет программу неонатального скрининга. И сейчас по ней будут будет проводиться скрининг не на пять заболеваний, как раньше, a на 36.
Третий миф — нет лечения для орфанных заболеваний. Хочу сказать что это тоже миф. Некоторые болезни очень хорошо лечатся. Хочу привести пример с нашей недавней встречи с ГАООРДИ. Профессор Орлов на этой встрече приводил пример по муковисцидозу. Если мы начинаем лечить пациентов в 8 лет, то мы ему прибавляем 7 лет жизни. А если начать лечение с 2 лет, то прибавляется 27 лет жизни. С учётом того, что если пациенты с муковисцидозом лечатся таргетные препаратами, средняя продолжительность жизни у них составляет порядка 45 лет. То есть, если двухлетнего ребенка начать лечить вовремя и правильно, к 45 годам прибавляется ещё 27 лет. То есть средняя продолжительность жизни 72 года. И здесь важно ещё раз подчеркнуть актуальность своевременной диагностики — чем больше развивается это направление тем больше подобных примеров пациентов с хорошей продолжительностью жизни у нас появляется.
Наша обязанность — как органа власти — сопровождать появляющихся пациентов, обеспечивать их необходимыми лекарствами. Что-то обеспечивает субъект что-то обеспечивает федерация. Часть пациентов взял под свое крыло фонд «Круг добра». В Санкт-Петербурге в 2021 году зарегистрировано 112 детей, страдающих этими заболеваниями. Объём финансовых средств затраченных на их лекарственное обеспечение составил 115 млн руб. Кроме того, часть заболеваний вошла в «Круг добра» — там у нас обеспечено 54 ребёнка на сумму 1 млрд 50 млн руб. Вдумайтесь в эту цифру!
2022 году у нас будет обеспечено 85 детей на сумму 73 млн руб. Количество пациентов несколько уменьшается Это связано с тем что изменилась структура контингента детей в разрезе нозологических групп. Плюс мы подхватывает всех детей которые переходят из детской когорты во взрослую. Во взрослой когорте в 2022 году мы будем обеспечивать 352 человека, которые страдают жизнеугрожающими заболеваниями на сумму 1.6 млрд руб. И 207 взрослых, которые страдают орфанными заболеваниями, на сумму 1млрд 145 млн руб.
Мы ведём перечень пациентов, которые входят в том числе в федеральный регистр по 14 ВЗН. Там у нас 15 807 человек. Из них 664 ребёнка.
Уже за два месяца 2022 года мы получили 28 МНН лекарственных препаратов на общую сумму 1 млрд 517 млн руб. В 2021 году сумма за год составила 3 млрд 503 млн руб.
Хочу сказать спасибо фонду «Круг добра», который достаточно оперативно работает, быстро принимает документы. Но бывают ситуации, когда сроки очень сжатые, болезнь не ждёт. И тогда мы стараемся действовать максимально оперативно.
Хочу напомнить что Санкт-Петербург — один из тех городов, которые продолжают лечить взрослых пациентов со СМА. Мы обеспечиваем всех пациентов которые у нас есть в регионе. В «Круге добра» часто поднимается вопрос о переходе пациентов из детской когорты во взрослую. В Санкт-Петербурге этот вопрос решён — все пациенты со СМА у нас в регионе лекарствами обеспечиваются.
Из проблемных вопросов можно назвать ситуацию, когда пациенты появляются в течение года. Когда уже сформированы списки, сформированный заявки когда получены деньги утверждены законом Санкт-Петербурга «О бюджете». Но это тоже вещи которые регулируются. Есть решение федеральных консилиумов, местных консилиумов. Есть главные специалисты. Очень оперативно работает «Круг добра» — быстро реагируют на ситуацию позволяют менять заявку.
Отдельно хочу отметить роль общественных организаций. Они могут оперативно связаться с нами. Мы всегда открыты к диалогу.
В этом году у нас расширен перечень Смольный выделил на 3,5 млрд больше. Если сравнивать те 16 млрд руб которые выделяются субъекту на лекарственные препараты — сумма, которая тратится на лечение орфанных пациентов, равна сумме которая идёт на обеспечение лекарствами 170.000 пациентов с диабетом. Но планируемый объем финансирования соответствует потребности. Если возникают какие-то трудности, мы обращаемся к губернатору и всегда находим понимание. Потому что для нас очевидно: если этих детей и взрослых лечить, то вложенные средства себя оправдывают — продолжительность и качество жизни этих пациентов растёт.
Источник: Фарма РФ
https://pharmarf.ru/concilium/22647.html