Сегодня в состав экспертного совета фонда входят 27 человек, отметил Румянцев. Тринадцать из них — это эксперты высокого уровня: ведущие специалисты по лечению орфанных заболеваний, академики РАН, руководители федеральных центров. Четырнадцать человек — это представители религиозных и общественных организаций. Экспертный совет фонда выполняет две важные задачи: принимает решения по выбору нозологий, которые потом включают в перечни фонда, и о закупке необходимых для лечения этих заболеваний лекарств и медизделий, продолжил депутат. По его словам, в течение полутора лет работы фонд взял под контроль 53 заболевания, для которых раньше не существовало лечения, а также сформировал списки пациентов с орфанными заболеваниями.
«Когда мы только начинали эту работу, у нас был список из 800 пациентов со спинальной мышечной атрофией — СМА. А сейчас в этом списке уже 1200 детей, — привел пример Румянцев. — То есть, по сути, мы нашли, выделили из системы первичного здравоохранения страны еще четыреста таких пациентов и взяли их под контроль фонда».
С 2023 года в России исследование на СМА войдет в неонатальный скрининг, который будут проводить всем новорожденным, подчеркнул эксперт. Благодаря такому решению врачи смогут выявлять это тяжелое генетическое заболевание в первые месяцы жизни ребенка, когда использование самого дорогого в мире лекарства от СМА «Золгенсма» максимально эффективно.
Румянцев также рассказал, что экспертный совет Госдумы по орфанным заболеваниям, который он возглавляет, реализовал несколько очень важных законодательных инициатив, касающихся этих патологий. Так, в Комитете Госдумы по охране здоровья начали проводить в каждом регионе специальные совещания по орфанным заболеваниям с местными законодательными собраниями. Цель такой работы — чтобы в каждом субъекте была программа по контролю орфанных заболеваний.
«На одном из таких совещаний мы подняли вопрос о включении спинальной мышечной атрофии в программу 14 высокозатратных нозологий, — отметил Румянцев. — Подсчитали, сколько это будет стоить. Взрослые люди со СМА — это пациенты с легкими проявлениями заболевания. Но если оставить их без лечения, это будут пациенты-инвалиды».
Источник: Парламентская газета
https://www.pnp.ru/social/deputat-rasskazal-kak-obespechivayut-lekarstvami-pacientov-s-orfannymi-zabolevaniyami.html