В последние годы в стране сделано очень много для того, чтобы пациенты с редкой патологией получили помощь. Я вообще живу в парадигме, что каждый человек достоин медицинской помощи мирового уровня. И наша задача обеспечить для всех пациентов, в том числе для пациентов с орфанными заболеваниями, именно такой уровень помощи. Синергия государства, власти, пациентского сообщества – это то, что определяет развитие.
Мне бы хотелось подчеркнуть роль науки. Всё, что происходит за последние 20 лет в изучении редких, неизвестных, генетически обусловленных заболеваний, безусловно это те достижения, которые есть сегодня в науке: молекулярной биологии, генетике. Мы стали очень много знать о тех заболеваниях, о которых прежде не знали. Коллеги говорили о том, что у нас есть Центр компетенций. А ещё раньше мы сделали в НМИЦ им. Алмазова Центр редких, неизвестных, генетических обусловленных заболеваний в рамках Научного центра мирового уровня. А ещё раньше мы начали заниматься очень редкими патологиями, в частности – кардиомиопатией. Я вспоминаю уникальный случай. Это было очень давно, когда мы поставили первый диагноз синдром Ундины. Наверное, это был в Петербурге точно первый случай, а может и в Российской Федерации. И это говорит только, о том, что возможности есть всегда. Поэтому, дорогие коллеги, то, что сегодня мы чаще встречаемся, такие возможности которые появляются и в плане лекарственной терапии, генной терапии, и те направления, которые реализуются в Российской Федерации – все это очень важно. Сегодня у нас стоит задача и просто импортозамещения, а создания, я бы сказал, такой инфраструктуры, экосистемы, которая должна создавать условия для генерации новых препаратов, идей, продуктов на благо наших пациентов.
Спасибо ещё раз за поддержку. Огромную работу выполняет Александр Евгеньевич с фондом «Круг добра». Мы чувствуем серьезную поддержку со стороны города, и со стороны пациентских организаций.
Фрагмент выступления можно посмотреть по ссылке: https://www.youtube.com/watch?v=C7UiO5ykVfU&t=3s