В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой озвучили результаты неонатального скрининга за прошлый год. Данные озвучил главный врач, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному федеральному округу Сергей Воронин. По его словам, в России охват неонатальным скринингом в 2023 году составил 99%.
Всего обследовано более 1 230 000 новорожденных. Из них более 22 тысяч попали в группу риска, но в лаборатории МГНЦ им. академика Бочкова были доставлены только более 19 тысяч биообразцов. Биоматериалы остальных детей, пока по неизвестным причинам, доставлены не были.
Благодаря неонатальному скринингу в прошлом году удалось выявить 656 детей с редкими заболеваниями:
- 363 — наследственные нарушения обмена веществ
- 179 – первичные иммунодефициты
- 114 – спинально-мышечная атрофия (СМА)
Таким образом, в России на 1 младенца с орфанным заболеванием приходится 1875 рождённых.
«Задача неонатального скрининга — не просто выявление. Наша задача начать лечение на доклинической стадии. Когда мы делаем скрининг, мы видим результаты нашей работы с медико-генетической, педиатрической, неврологической и прочих служб, которые принимают участие в этом процессе», — отметил Сергей Воронин.
На пресс-конференции рассказали и о работе фонда «Круг добра». В частности, все выявленные в 2023 году в результате неонатальногого скрининга дети со СМА уже получили необходимую терапию.
«Скрининг делается не только для новорождённых, но и членов их семей. Благодаря тому, что мы находим носителей наследственных заболеваний, которые родили больных детей, мы можем помочь им родить в будущем здоровое потомство. Это огромное благо», подчеркнул Сергей Воронин.
Руководитель Центра помои пациентам «Геном» Елена Хвостикова, имея стаж работы с редкими пациентами более 30 лет, полностью поддерживает мнение Сергея Воронина.
«Неонатальный скрининг — это важнейшая составляющая раннего выявления редких заболеваний. Однако, эта программа не охватывает такие орфанные заболевания как Фабри, Помпе, мукополисахаридозы и многие другие. Все эти заболевания жизнеугрожающие и требуют более раннего старта лечения. Чтобы спасти жизни таких редких пациентов, перечень неонатального скрининга необходимо расширять. На данный момент новорожденных обследуют лишь на 33 орфанных заболевания», отметила Елена Хвостикова. По мнению эксперта, расширение перечня неонатального скрининга повысит потребность в семейном скрининге. Однако, такой вид обследования стоит дорого и не доступен многим семьям. По мнению Елены Хвостовой, единственный выход из ситуации — привлечение средств государства на проведение семейного скрининга.
При этом участники пресс-конференции просят обратить особое внимание на то, что неонатальный скрининг полностью не гарантирует отсутствие редкого заболевания у новорожденного. По словам Сергея Воронина, исследования показывают, что существует небольшой процент получения ложноотрицательных результатов. Поэтому, настаивают специалисты, у врачей должна сохраняться орфанная настороженность.
«Орфанная настороженность» — это проблема, когда врачи первичного звена здравоохранения не могут различить признаки того или иного орфанного заболевания и вовремя направить пациента в нужный экспертный центр или к нужным специалистам.
По словам Елены Хвостиковой, пациентское сообщество вносит большой вклад в повышение осведомленности о редких заболеваниях в медицинской среде. Так, в 2023 году стартовал Всероссийский проект «Десант добра», в рамках которого десять пациентских организаций курирующие разные орфанные нозологии, смогли посетить Санкт-Петербург, Волгоград, Иркутск и Уфу. И еще раз напомнить об особенностях и симптомах редких заболеваний. Их диагностике и лечения.
На пресс-конференции были озвучены и вопиющие, по словам Сергея Воронина случаи, которые произошли в прошлом году. В частности, некоторые родители отказались от проведения неонатального скрининга. В результате, редкие заболевания у их детей были выявлены, когда уже появились клинические симптомы. В итоге, врачами были поставлены менее благоприятные прогнозы для дальнейшего лечения.
«Зафиксированы случаи, когда родители ребёнка или его законные представители отказывались от проведения и подтверждающей диагностики. Это наиболее страшно, когда мы говорим о таком жизнеугрожающем заболевании как спинально-мышечная атрофия (СМА)», добавил Сергей Воронин.
В результате проведения в 2023 году неонатального скрининга удалось собрать следующую статистику по регионам. Так, чаще всего детей с наследственными заболеваниями выявляли в республике Северная Осетия-Алания, Вологодской области и республике Бурятия. Реже орфанные патологии находили у новорожденных в Приморском крае, Московской и Владимировской областях.
При этом в восьми субъектах РФ не было найдено ни одного ребенка с орфанным заболеванием. Среди них Ульяновская область и республика Ингушетия.
Эксперты отметили, что такие исключительно положительные результаты могут быть, но их все-таки перепроверят. В России уже инициировано проведение выездного аудита Минздрава РФ. В нем принимают участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова.
Особенно тщательно будут проверят те территории, где зафиксированы значимые отклонения от целевых показателей. По словам Сергея Воронина, при необходимости субъектам будет оказана помощь в повышении качества оказания медицинской помощи, а для врачей проведут обучающие семинары.