Новости, События

Эксперты выступили за расширение скрининга новорожденных на орфанные заболевания

Инициативы по развитию программы неонатального скрининга были озвучены 16 января на пресс-конференции ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» — ведущего российского учреждения в сфере изучения этиологии и патогенеза, разработки методов диагностики, профилактики и лечения наследственных орфанных заболеваний.

Основным направлением развития программы эксперты назвали ее расширение как по перечню включенных в нее нозологий, так и по возрасту детей.

В частности, с такой инициативой выступила Екатерина Захарова, доктор медицинских наук, заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

«В будущем следует задуматься о расширении неонатального скрининга для тех заболеваний, для которых уже существуют тест-системы и разрабатывается терапия. Например, к ним относится группа пероксисомных болезней и недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот. Мы можем с лёгкостью имплементировать их и проводить пилотный проект уже сейчас. Для этого в регионах есть и оборудование, и инструменты. Первые шаги планируем сделать уже в этом году».

Эксперт считает, что расширение скрининга возможно и для лизосомных болезней накопления. Только с ними ситуация сложнее: с одной стороны, для многих заболеваний из этой группы есть терапия, а с другой, некоторые патологии имеют отсроченную манифестацию.

По мнению Екатерины Захаровой, стоит говорить о расширении скрининга не только за счет нозологий, но и за счет расширения числа обследуемых. Скрининг может проводиться не только для новорожденных, но и для детей более старшего возраста, например во время профилактических осмотров. Сейчас в Санкт-Петербурге стартует такой проект по обследованию мальчиков на мышечную дистрофию Дюшенна путём определения фермента, который называется фермента креатинкиназы в крови.

Идею скрининга детей более старшего возраста поддержала и руководитель пациентской организации «Геном» Елена Хвостикова.

«Нам крайне важно расширять скрининг за счет детей более старшего возраста для выявления заболеваний с отсроченной манифестацией. Этот скрининг необходимо проводить в рамках профилактических осмотров по определённому графику. Так, например, среди мальчиков необходимо проводить скрининг на болезнь Фабри, которая начинает манифестировать с 7 до 9 лет. Именно в этом возрасте у мальчиков с Фабри начинают проявляться невыносимо сильные боли. Как они сами говорят, будто кисти рук и стопы сунул в костёр. Врачи, которые не знакомы с этим заболеванием, не верят детям и говорят, что они симулянты. Если в этом возрасте не поставлен диагноз и не начата жизненно необходимая фермент заместительная терапия, то отправляющие организм вещества начинают откладываться по всему организму. Ребёнок начинает плохо слышать, ухудшается зрение, затем начинают болеть почки и сердце, появляются сильные боли в брюшной полости. Зачастую на постановку диагноза уходит от 10 до 20 лет», — сообщила Елена Хвостикова.

Эксперт также акцентировала внимание, что такое решение обязательно должно быть узаконено Минздравом РФ и проводить скрининг должны за счёт регионального финансирования.

Федеральная программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовала в России с января 2023 года. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) выполняет функции референсного центра, где проводится подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска.

Всего за прошлый год обследовано более 1 миллиона 230 тысяч новорожденных, среди них выявлено 656 детей с наследственными заболеваниями.