Технический исполнитель: Фонд поддержки международного делового сотрудничества «ФОНД МЕЖДУНАРОДНЫХ ИННОВАЦИОННЫХ ПРОГРАММ»
Болезнь Помпе – это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тыс. человек. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности. По инициативе ВОЗ 15 апреля установлен День осведомленности о болезни Помпе. Он отмечается уже несколько лет.
Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова в этой связи отмечает: «День повышения осведомленности о болезни Помпе – хорошая возможность рассказать об этой редкой болезни и жизни людей с этим диагнозом. К счастью, сегодня диагноз болезнь Помпе – не приговор, при условии непрерывного и своевременного лечения. Мы также верим, что новые терапевтические возможности будут появляться на российском рынке, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной и активной социальной жизнью».
В России на сегодняшний день живут 49 пациентов с этим заболеванием, из них 26 — дети. Болезнь Помпе не входит в перечни льготных государственных программ. В связи с этим лекарственное обеспечение детей организовано за счет фонда «Круг добра». Взрослые лечение могут получать только если уже стали инвалидами второй группы, и тогда их могут обеспечить за счет регионального бюджета по Постановлению Правительства РФ № 890. Поэтому, когда пациенты, достигшие совершеннолетия, выходят из-под опеки фонда «Круг добра» достаточно хорошо скомпенсированными и оказываются вынуждены не только тратить годы на судебные тяжбы в попытках получить лечение, но главное – терять в состоянии здоровья. Одна из норм ПП №890 гласит: получение льготных лекарств этой категорией граждан возможно только в случае, если они имеют II группу инвалидности. Немаловажно к этому добавить и экономический факт: все предыдущие годы государство вкладывало в пациента миллионы рублей, организуя дорогостоящее лечение, а как только пациент достигает совершеннолетия, все эти многомиллионные вложения оказываются выброшенными в пустоту.
В очередной раз обратить внимание на все эти острые вопросы, дать пациентам инструкции как поступать в той или иной ситуации, дать основные рекомендации от ведущих профильных экспертов призвана наша онлайн-школа.
Об этом, и многом другом, от чего зависит качество жизни редкого пациента мы поговорим в ходе общения с пациентами в рамках работы «Орфанного лицея» на «Классном часе».
Разбираться в лабиринтах нормотворчества мы будем вместе с юристом в ходе общения на «Правовом орфанном лабиринте».
В ходе работы в «Гостиной психолога» пациентам будет оказана психологическая помощь.
Проект программы мероприятия:
14.00 – 14.10 — Приветственное слово
Елена Аркадьевна Хвостикова, руководитель АНО Центр помощи пациентам «Геном»;
14.10 -15.10 — «Классный час» с экспертами по редким болезням
Сергей Анатольевич Клюшников, кандидат медицинских наук, врач-невролог высшей категории, ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы (нейрогенетического отделения) Научного центра неврологии РАМН,
Валентина Ильинична Ларионова, доктор медицинских наук, д.м.н., президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, проф. каф. педиатрии с дет. кардиологией ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» Минздрава России, в.н.с. ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России
15.10 – 15.30 — «Гостиная психолога»
Татьяна Юрьевна Шумова, медицинский психолог, заведующая отделения психолого-социального сопровождения материнства и детства ФБГУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»
15.30-15.50 — «Правовой орфанный лабиринт»
Кирилл Сергеевич Куляев, юрист, член Общественной палаты Ленинградской области, председатель правления Межрегиональной общественной организации «Другая жизнь».
ссылка для подключения: https://us02web.zoom.us/j/83912104674?pwd=SktkcDdzSCsyVm1NSVNFQzZKWUxqdz09