Про то, что она сама, а также ее сын, мама и брат настолько «редкие» люди, Светлана узнала всего полтора года назад. Официально узнала. До этого были только догадки. Что значит «редкие люди»? В каком смысле — «редкие»?
С виду Светлана – обычная молодая женщина. Ухоженная, невероятно приятная. Высокая блондинка из тех, кто точно не будет сидеть в уголке тихой мышкой. Во всяком случае, такое она произвела впечатление. Уверена, оно верное! По профессии она медсестра. О себе рассказывает немногословно, только вехи: родилась в Коврове, училась в 17-й школе, хотела из Коврова уехать, выбрать профессию, связанную с «красотой» — парикмахера, визажиста, стилиста…
Первым диагноз «болезнь Фабри» поставили ее старшему брату Сергею.
— У него сначала выявили другое заболевание, долго и безрезультатно лечили, пока не поняли — лечат не от того. А летом 2020 года, благодаря врачу из ковровского центра гемодиализа, узнаем: у Сергея редкое орфанное заболевание – «болезнь Фабри». Генетическое. Стали проверять всю семью, и выявили такой же «поломанный ген» еще у трех человек.
Газета «Знамя труда» подготовила материал о наших пациентах из Владимирской области: http://zt-kovrov.ru/2022/03/09/об-одной-маме/