февраля 2 года на площадке Торгово-промышленной палаты РФ состоялось открытое научно-практическое совещание «День социальной значимости редких заболеваний. Совершенствование законодательных механизмов в преддверии второго «орфанного десятилетия», приуроченное Международному дню орфанных заболеваний. ​
Мероприятие прошло под эгидой подкомитета по вопросам регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Комитета ГД по охране здоровья при технической поддержке межотраслевого объединения «Фармпробег». Соорганизатор события: АНО «Центр помощи пациентам «Геном».​
​
Ирина Петина, сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике, поделилась ключевыми выводами резолюции прошедшего форума «Новейшая генетика», а также мнением о работе экспертного сообщества по развитию законодательной базы в области лечения и организации медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями. В своем выступлении сенатор обратила особое внимание на необходимость подготовки и удержания в регионах профильных специалистов, а также отметила значительную роль фонда «Круг добра» в лекарственном обеспечении детей с орфанными заболеваниями и важность повышения оперативности работы фонда, начиная от подачи заявки до получения пациентами лекарственных средств.​
​Сергей Куцев выразил уверенность, что орфанное направление должно стать стимулом развития научных исследований, промышленного комплекса производства отечественных инновационных препаратов, так и ​ ​ системы здравоохранения в целом. Он особо подчеркнул, что именно орфанная сфера является серьезным драйвером развития высокотехнологичной медицины в нашей стране.​
Помимо актуальных тем развития научной и образовательной базы и вопросов лекарственного обеспечения, эксперты поделились своим видением относительно законодательного совершенствования в области диагностики, оказания медицинской помощи и доставки препаратов инновационного класса орфанным пациентам.​
​Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, дополнил, что вне зависимости от специфики редкого заболевания, крайне важно развивать патронажную службу и формировать программы реабилитации для таких пациентов. Эти программы должны быть инициированы на федеральном уровне и охватывать всех нуждающихся. ​

На совещании также состоялась торжественная церемония награждения «Редкое достояние», приуроченная к Международному дню редких заболеваний.​
​
От имени Комитета по социальной политике Совета Федерации Сенатор РФ Ирина Петина вручила дипломы «Редкое достояние» за становление онкологической детской службы и глубокую экспертную работу в области редких заболеваний Александру Румянцеву, руководителю подкомитета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья; за высочайший уровень организации работы фонда «Круг Добра», неравнодушие и лекарственную помощь детям с орфанными заболеваниями — Александру Ткаченко, председателю правления Фонда «Круг добра»; за совершенствование прорывных научных исследований, разработку и внедрение в клиническую практику новых методик диагностики и лечения орфанных пациентов — Сергею Куцеву, директору Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главному внештатному специалисту Минздрава России по медицинской генетике; за становление орфанного законодательства в России и глубочайшую экспертизу в области редких заболеваний — Дмитрию Морозову, директору Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.​
​
От имени Комитета ГД по охране здоровья дипломы «Редкое достояние» были вручены Светлане Варфоломеевой, заместителю директора по научной и лечебной работе – директору НИИ детской онкологии и гематологии аппарата управления ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России за вклад в лечение детей с онкологическими заболеваниями, в частности, нейробластомы; Нине Белозерцевой, исполнительному директору НКО «Фонд поддержки пациентских инициатив» за успешное ведение кросс-функциональной деятельности между пациентами, субъектами и фондом «Круг добра» и организацию патронажной службы по нейробластомам; Анастасии Захаровой, соучредителю, директору «Энби» за большой вклад в поддержку родителей детей с диагнозом нейробластомамы на протяжении несколько лет; Елене Хвостиковой, директору АНО «Центр помощи пациентам «Геном» за многолетнюю помощь и поддержку редких пациентов с болезнью Помпе, Фабри и МПС.​
​
 «Накануне нового законодательного орфанного десятилетия в нашей стране мы в очередной раз отметили масштаб проделанной работы за прошедшие годы и лишний раз убедились, что Россия — это социальное государство, которое заботится о своих гражданах вне зависимости от политической обстановки в мире. Низкий поклон всем тем, кто стоял у истоков формирования орфанного законодательства в России и является продолжателем этой почетной миссии. Мы все стремимся к одной цели: сделать жизнь редких пациентов более качественной. Сегодня я стал свидетелем искреннего неравнодушия, стремления к изменениям и совершенствованию, а это самое главное», — резюмировал Александр Сумин, модератор совещания, ответственный секретарь Экспертного совета по вопросам регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Комитета ГД по охране здоровья.​
​
 Партнеры открытого научно-практического совещания «День социальной значимости редких заболеваний. Совершенствование законодательных механизмов в преддверии второго «орфанного десятилетия»: компания FarmaMondo S.A., ООО «Такеда Россия», «Янссен», ООО «Новартис Фарма», Представительство АО «Санофи-авентис груп», ООО «ИРВИН», ООО «СКОПИНФАРМА».