февраля 
2 года на площадке Торгово-промышленной палаты РФ состоялось открытое научно-практическое совещание «День социальной значимости редких заболеваний. Совершенствование законодательных механизмов в преддверии второго «орфанного десятилетия», приуроченное Международному дню орфанных заболеваний.
Мероприятие прошло под эгидой подкомитета по вопросам регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Комитета ГД по охране здоровья при технической поддержке межотраслевого объединения «Фармпробег». Соорганизатор события: АНО «Центр помощи пациентам «Геном».
Ирина Петина, сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике, поделилась ключевыми выводами резолюции прошедшего форума «Новейшая генетика», а также мнением о работе экспертного сообщества по развитию законодательной базы в области лечения и организации медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями. В своем выступлении сенатор обратила особое внимание на необходимость подготовки и удержания в регионах профильных специалистов, а также отметила значительную роль фонда «Круг добра» в лекарственном обеспечении детей с орфанными заболеваниями и важность повышения оперативности работы фонда, начиная от подачи заявки до получения пациентами лекарственных средств.
Сергей Куцев выразил уверенность, что орфанное направление должно стать стимулом развития научных исследований, промышленного комплекса производства отечественных инновационных препаратов, так и системы здравоохранения в целом. Он особо подчеркнул, что именно орфанная сфера является серьезным драйвером развития высокотехнологичной медицины в нашей стране.
Помимо актуальных тем развития научной и образовательной базы и вопросов лекарственного обеспечения, эксперты поделились своим видением относительно законодательного совершенствования в области диагностики, оказания медицинской помощи и доставки препаратов инновационного класса орфанным пациентам.
Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, дополнил, что вне зависимости от специфики редкого заболевания, крайне важно развивать патронажную службу и формировать программы реабилитации для таких пациентов. Эти программы должны быть инициированы на федеральном уровне и охватывать всех нуждающихся.
На совещании также состоялась торжественная церемония награждения «Редкое достояние», приуроченная к Международному дню редких заболеваний.
От имени Комитета по социальной политике Совета Федерации Сенатор РФ Ирина Петина вручила дипломы «Редкое достояние» за становление онкологической детской службы и глубокую экспертную работу в области редких заболеваний Александру Румянцеву, руководителю подкомитета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья; за высочайший уровень организации работы фонда «Круг Добра», неравнодушие и лекарственную помощь детям с орфанными заболеваниями — Александру Ткаченко, председателю правления Фонда «Круг добра»; за совершенствование прорывных научных исследований, разработку и внедрение в клиническую практику новых методик диагностики и лечения орфанных пациентов — Сергею Куцеву, директору Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главному внештатному специалисту Минздрава России по медицинской генетике; за становление орфанного законодательства в России и глубочайшую экспертизу в области редких заболеваний — Дмитрию Морозову, директору Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
От имени Комитета ГД по охране здоровья дипломы «Редкое достояние» были вручены Светлане Варфоломеевой, заместителю директора по научной и лечебной работе – директору НИИ детской онкологии и гематологии аппарата управления ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России за вклад в лечение детей с онкологическими заболеваниями, в частности, нейробластомы; Нине Белозерцевой, исполнительному директору НКО «Фонд поддержки пациентских инициатив» за успешное ведение кросс-функциональной деятельности между пациентами, субъектами и фондом «Круг добра» и организацию патронажной службы по нейробластомам; Анастасии Захаровой, соучредителю, директору «Энби» за большой вклад в поддержку родителей детей с диагнозом нейробластомамы на протяжении несколько лет; Елене Хвостиковой, директору АНО «Центр помощи пациентам «Геном» за многолетнюю помощь и поддержку редких пациентов с болезнью Помпе, Фабри и МПС.
«Накануне нового законодательного орфанного десятилетия в нашей стране мы в очередной раз отметили масштаб проделанной работы за прошедшие годы и лишний раз убедились, что Россия — это социальное государство, которое заботится о своих гражданах вне зависимости от политической обстановки в мире. Низкий поклон всем тем, кто стоял у истоков формирования орфанного законодательства в России и является продолжателем этой почетной миссии. Мы все стремимся к одной цели: сделать жизнь редких пациентов более качественной. Сегодня я стал свидетелем искреннего неравнодушия, стремления к изменениям и совершенствованию, а это самое главное», — резюмировал Александр Сумин, модератор совещания, ответственный секретарь Экспертного совета по вопросам регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Комитета ГД по охране здоровья.
Партнеры открытого научно-практического совещания «День социальной значимости редких заболеваний. Совершенствование законодательных механизмов в преддверии второго «орфанного десятилетия»: компания FarmaMondo S.A., ООО «Такеда Россия», «Янссен», ООО «Новартис Фарма», Представительство АО «Санофи-авентис груп», ООО «ИРВИН», ООО «СКОПИНФАРМА».