Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире Эладокаген экзупарвовек для терапии Дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — 2,5 млн евро. Лекарство было закуплено Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Шестилетний Фаддей с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. Мама мальчика рассказала, что замечала у малыша отставание в физическом развитии — он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ подтвердили диагноз ребенка — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. В мировой литературе описано порядка 180 случаев.
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет «маску», поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало», — рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Витальевна Михайлова.
Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при данной патологии. Некоторое время назад оно было включено в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», в Фонд поступили заявки на терапию, а первое в России введение препарата провели специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Действие уникальной терапии основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции.
«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции, — рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург РДКБ Минздрава России. — Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата».
По словам специалиста, лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. При помощи станции нейронавигации и ранее смоделированных траекторий врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. В течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.
«Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты в борьбе с этой редкой и тяжелой патологией. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться», — добавила Светлана Михайлова.
В послеоперационном периоде ребенок находился в палате интенсивной терапии, а затем был переведен в нейрохирургическое отделение. В дальнейшем для динамического наблюдения и контрольных обследований ему предстоит госпитализироваться в отделение медицинской генетики РДКБ.
На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.
«Самый главный результат работы Фонда — это спасенные жизни. Их уже более 26 тысяч — детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, которые получили помощь Фонда «Круг добра», — сказал председатель правления Фонда, председатель Комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко. — В каком бы уголке страны ребёнок ни проживал, как только подтверждается диагноз, Фонд предоставляет лечение. Благодаря возможностям созданного Президентом России Фонда для российских врачей становятся оперативно доступны инновационные препараты терапии тяжёлых и редких заболеваний, в том числе, препараты генной терапии».
Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот получит еще один ребенок — семилетняя Варвара из Краснодарского края, которая сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.
Справочно
Фонд «Круг добра» создан Указом Президента от 5 января 2021 года №16 для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Цель Фонда – реализация дополнительного (к существующим государственным программам) механизма организации и финансового обеспечения оказания дорогостоящей медицинской помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, обеспечения таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, а также техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг.
Бюджет фонда формируется из разницы между обычной (13%) и повышенной (15%) ставкой НДФЛ. По ставке 15% облагаются налогом доходы граждан России, превышающие 5 млн рублей в год. Фонд – пример эффективного решения конкретной социальной проблемы за счёт прогрессивной ставки НДФЛ. Фонд имеет право закупать, в том числе, не зарегистрированные в России лекарственные препараты и медицинские изделия. В перечне Фонда – 99 тяжёлых и редких заболеваний, закупается 117 наименований лекарственных препаратов, медицинских изделий, ТСР, оплачивается 10 видов высокотехнологичной медицинской помощи.
Российская детская клиническая больница (РДКБ) Минздрава России является крупнейшей многопрофильной детской клиникой Минздрава России. Больница располагает 1225 койками круглосуточного пребывания. Медицинская помощь оказывается по 30 профилям детям в возрасте от 1 месяца до 18 лет.
Ежегодно высококвалифицированную медицинскую помощь получают порядка 40 тысяч пациентов из всех регионов России, а также ближнего и дальнего зарубежья. Хирурги РДКБ проводят более 15 тысяч операций каждый год, среди них более 2000 — малоинвазивным эндоскопическим доступом.
В Российской детской клинической больнице впервые в России была инициирована терапия ахондроплазии препаратом Восоритид (торговое наименование «Воксзого»), а также генозаместительная терапия мышечной дистрофии Дюшенна препаратом Деландистроген моксепарвовек (торговое название «Элевидис»). Лекарства также были закуплены фондом «Круг добра».
Стационар оснащен современным диагностическим и лечебным оборудованием. В больнице применяются уникальные технологии оказания медицинской помощи в рамках междисциплинарного подхода, созданы 9 центров специализированной медицинской помощи.
Источник новости: https://vk.com/@-202184546-pervyi-rebenok-v-rossii-poluchil-novyi-dorogostoyaschii-genn