О первых результатах и проблемах реализации программы расширенного неонатального скрининга, развитии ранней диагностики и генетических исследованиях в области редких болезней рассказали:
— Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова»;
— Екатерина Захарова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ);
— Татьяна Первунина, доктор медицинских наук, профессор, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»;
— Татьяна Гремякова, доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ;
— Ирина Мясникова, член экспертного Совета по редким заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра».
Источник: Известия