Да, к сожалению, до сих пор еще во многих регионах существует запрет на диагностику редких пациентов.
Есть регионы, и это случай совершенно свежий, за то, что главный генетик диагностировал пациента с редкой болезнью, его уволили с должности и очень серьезно предупредили, что не дадут работать даже обычным генетиком. Понятно, что больше этот грамотный, настороженный на редкость, генетик не поможет ни одному нуждающемуся пациенту, и будет этот пациент мыкаться и лечить симптомы болезни, а не болезнь, и тихо умирать, так и не узнав о своем диагнозе. И таких случаев множество.
Да сейчас всем детям кинули спасательный «Круг добра», и казалось бы, диагностируйте и передавайте бремя закупок дорогостоя на фонд, и все равно в регионах и диагностика буксует, и не спешат пересчитать детей и быстро оформить все бумаги, чтобы дети не инвалидизировались.
А то, что дети будут взрослеть и при совершеннолетии лишаться уютных условий, которых им обеспечивал фонд «Круг добра», и на кого возложить обязанности их дальнейшего обеспечения, об этом все вздрогнув задумались на следующий день после создания Фонда для детей. Пока эти дети возвращаются в регионы, но я уверена, какое-то решение будет принято, потому что этот вопрос сейчас в головах у всех принимающих решения сторон.