Проблема в том, что на ранних стадиях эти недуги не проявляются. Диагностировать их самостоятельно родителям не под силу. К таким заболеваниям относят спинальную мышечную амиотрофию, которая приводит ребёнка к инвалидности. Также в тройку редких опасных недугов входят муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Они грозят серьëзными бронхо-лёгочными проблемами.
На ранних стадиях эти недуги лучше поддаются лечению. Поэтому в Тульской области сделали упор на неонатальный скрининг. Раньше младенцам проводили анализ крови по 5 показателям. Теперь исследуют 36 факторов, куда входят и опасные редкие заболевания.
Если ребёнок не прошёл неонатальные исследования, родителей должны насторожить частые простудные заболевания и лёгочные инфекции. В этом случае нужно прийти на приём к педиатру. Врач назначит дополнительные исследования и выпишет направление к профильному специалисту.
Источник: Первый Тульский
https://1tulatv.ru/novosti/195527-stalo-izvestno-kakie-orfannye-zabolevaniya-chashche-vsego-vyyavlyayut-u-tulskih-detey/