Если еще лет десять назад словосочетание «орфанная болезнь» было незнакомо большинству людей, то сегодня такие труднопроизносимые диагнозы, как муковисцидоз или спинальная мышечная амиотрофия, вошли в наш обиход. Пациенты объединяются и требуют от государства и общества внимания и лекарственного обеспечения, потому что, как и все остальные, хотят жить.
Но стоимость лечения орфанных больных часто способна обнулить бюджет целого населенного пункта, поэтому получение терапии для многих превращается в отдельный виток борьбы за жизнь, которую они умеют ценить гораздо лучше остальных. «Наша жизнь — территория боевых действий», — говорят «редкие» пациенты.
И все же в последние годы ситуация улучшается. Обозреватель «МК» побывал на четвертом фестивале орфанных больных «Редкая жара», где представители власти, врачи и пациенты пытались найти выходы из ситуации.
Юля, мама 11-летней девочки Дарины И., ради жизни ребенка переехала из Ростовской области в Москву. У ее ребенка — редчайший диагноз, мукополисахаридоз 4-го типа. Таких больных — не более 30 человек на всю Россию.
— Так получилось, что и я, и муж оказались носителями редкой мутации в гене. И вот надо ж было именно нам встретиться на этом земном шаре, чтобы появилась наша дочь, — рассказывает Юля.
Юля отмечает, что появление ребенка в корне меняет мироощущение, жизнь наполняется другими смыслами: «Мое материнство сопряжено с оперблоками, реанимационными палатами, но даже в таких сложных условиях это счастье — иметь ребенка, слышать его первое слово, видеть его первые шаги. Хотя я теперь не живу своей жизнью — я живу жизнью ребенка. Моя дочь — отличница, перешла в шестой класс. Но она больше не ходит…»
Появление патогенетического лечения дало шанс, что Юлина дочка будет жить долго. Однако получить дорогущий препарат в регионе было настоящим адом. Но Юля добилась — и полтора года Дарина была на лечении. А потом местные власти решили, что платить за одного пациента — слишком большая роскошь. И прекратили финансировать лечение. Матери сказали просто: все равно умрет, нецелесообразно тратить на нее 60 миллионов в год.
За три года без лечения все, чего удалось добиться за время терапии, сошло на нет: состояние ухудшилось, мышцы атрофировались, ребенок стал лежачим. И теперь упущенное вряд ли наверстать. Но Юля приняла мужественное решение — переехать в другой регион, чтобы спасти ребенка.
— Наше заболевание не входит ни в одну госпрограмму, поэтому мы — медицинские мигранты в собственной стране. Хорошо, что у нас была возможность переехать, а многие умирают, не дождавшись лечения. За пределами МКАД его часто нет, — горько говорит Юля. — Но наши дети борются за жизнь, показывают невероятную стойкость. Я искренне верю, что наступит момент, когда каждому пациенту в стране будет оказана гарантированная медицинская помощь.
…Сегодня в мире известно не менее 10 тысяч орфанных заболеваний, однако, если объединить всех, у кого их выявили, получится довольно внушительная армия пациентов. 80% генетических заболеваний — редкие, а 50% страдающих ими — дети. 95% редких болезней не имеют лечения. Однако с каждым годом появляются новые препараты, которые дают шансы на жизнь еще вчера неизлечимым пациентам.
Елена Хвостикова, глава пациентской организации «Геном», когда-то тоже слышала жестокое: ваша дочь все равно умрет. Но сегодня ее Эле уже 27 лет. Приятная, милая девушка, которая ведет такой же образ жизни, как и все.
— Моя дочь выросла, хотя поначалу ей не давали шансов на жизнь. Она совсем взрослая, живет полноценной жизнью, а у меня появилась возможность помогать другим людям, — рассказывает Елена.
Ее первым подопечным, за жизнь которого она боролась с натиском бульдозера, стал Владимир из Красноярского края. Сегодня Володе 35 лет, у него есть любящая жена и ребенок. Диагноз Володи — болезнь Фабри.
— С детства я сильно болел, очень плохо переносил жару, мне не разрешали физические нагрузки. В 2004 году меня хотели призвать в армию, но врач меня комиссовал, определив у меня синдром, который встречается при болезни Фабри. Но окончательный диагноз мне поставили, когда мне исполнилось 27 лет. Я очень счастлив, что со мною рядом моя супруга Татьяна, которая прошла со мной весь путь от постановки диагноза до первой инфузии, и она всегда рядом. Только после того, как я начал регулярно получать лечение, у меня началась полноценная жизнь, как у всех нормальных людей.
До лечения Володя мог работать только по ночам — болезнь Фабри боится жары. Теперь, на фоне терапии, он даже смог съездить отдохнуть на море.
Храбрый гусенок
Иван из Подмосковья — красивый высокий парень, молодой отец четверых детей возраста от 1 до 5 лет. Его диагноз — ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия). Заболевание связано с неконтролируемым поведением т.н. комплемента — белка, который в норме должен обеспечивать защиту клеток. От этой болезни не застрахован вообще никто: крайне редко, по абсолютно неизвестным пока причинам, в организме вдруг происходит сбой — и комплемент начинает разрушать собственные клетки организма. В случае с ПНГ под атаку попадают эритроциты. Проявления болезни индивидуальные, но всегда крайне мучительные (чаще всего ее первые симптомы появляются в возрасте 20–40 лет). Человека мучают страшные боли в голове, спине, животе (многим людям даже удаляют аппендицит), слабость, истощение, затрудненное дыхание, рвота. Самые распространенные осложнения — тромбозы (сгустки крови в сосудах), которые могут вызвать мгновенную смерть, и хроническая почечная недостаточность, из-за чего пациенты нуждаются в диализе или пересадке почки. 35% пациентов погибают в первые 5 лет с момента проявления болезни. Ну а верный диагноз таким пациентам нередко ставят через несколько лет после начала клинических проявлений. И иногда очень поздно, когда уже началось тяжелое поражение жизненно важных органов.
Раньше лечили лишь симптомы болезни — назначали гормоны, делали регулярные переливания крови, гемодиализ… И все это давало лишь временный эффект. Но потом появилась терапия, направленная на устранение причины ПНГ (т.е. поведение того самого комплемента), которая стоит несколько миллионов в год. Она нужна пожизненно, инфузии надо делать каждые две недели.
Источник: Московский комсомолец
https://www.mk.ru/social/health/2021/08/03/strashnye-istorii-lyudey-s-redkimi-zabolevaniyami-docheri-govorili-chto-ona-umret.html?fbclid=IwAR24xu629PCxqopx21zxozUS8Gz4dZY69T_X4IUEacHApK44YWltvAhYEOU