В Тюменской области у троих малышей обнаружили редкий адреногенитальный синдром
В Тюменской области в 2023 году родились трое детей с адреногенитальным синдромом, редким генетическим заболеванием, вследствие которого нарушается выработка стероидных гормонов.
Данное заболевание проявляется в виде вирилизации гениталий, маскулиноподобного телосложения, недоразвития груди, гирсутизма и т. д.
Кроме того, в минувшем году у новорожденных было выявлено пять случаев заболевания муковисцидозом, пять случаев фенилкетонурии, шесть случаев врожденного гипотиреоза. Один малыш появился на свет со спинальной мышечной атрофией, двое детей с первичным иммунодефицитом и двое — с галактоземией, указано в докладе департамента здравоохранения Тюменской области.
В ходе пренатальной диагностики у 74 плодов выявлена хромосомная патология (синдром Дауна — 37 случаев, синдром Эдвардса — 10 случаев, синдром Патау — 4 случая, синдром ШерешевскогоТернера — 6 случаев, другие хромосомные аномалии — 17 случаев), у 408 плодов обнаружены анатомические дефекты. В 154 случаях по результатам диагностики беременность была прервана (66 случаев с выявленной хромосомной патологией, 88 случаев с выявленными нежизнеспособными врожденными патологиями развития).
Источник: https://nashgorod.ru/news/2024-08-18/u-treh-tyumenskih-detey-vrachi-nashli-redkoe-geneticheskoe-zabolevanie-5169717