Яна Викторовна Панютина, начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга рассказала о положении редких детей в Северной столице и обозначила свое видение проблем. Речь прозвучала на заседании «Редкий пациент в фокусе» в рамках проекта «Десант добра».
Яна Викторовна пояснила, что считает верным привязывать редких детей к соответствующим специалистам.
«Сегодня существует четкая маршрутизация по определённым нозологиям. Мы пришли к тому, что каждую нозологию стоит привязать к высоко профессиональным специалистам, которые участвуют и понимают, как лечить то или иное орфанное заболевание, эта идея стартовала благодаря “Кругу добра”.
За последние 5 лет с появления фонда мы действительно занимаемся обеспечением редких заболеваний и лекарственными препаратами, и медицинскими изделиями.
Также с 2019 года работает хорошо детский центр муковисцидоза. На конференциях, на которых иногда я могу участвовать, честно могу сказать, что регионы спрашивают про наш центр. Про работу, про те его функции, которыми он обладает. Центр занимается не только наблюдением детей, туда еще подгружена обязанность выдачи медицинских изделий. Также есть центр для буллезного эпидермолиза, там сконцентрированы все дети. Всего 28 детей. У нас есть и ультраорфанное заболевание, которое мы стали сейчас обеспечивать.
Что касается расширенного неонатального скрининга, он стартовал с 2023 года. Было нелегко. А сейчас все работает, все запустилось. Диагностика соответствует тем нормам, которые нам дают наши главные генетики.
Особенная наша гордость – летние лагеря, где отдыхают дети с редкими заболеваниями», — рассказала Яна Панютна.
Официальный сайт всероссийского проекта «Десант добра» http:\\desantdobra.ru
Организатор АНО Центр помощи пациентам «Геном» благодарит за поддержку проекта «Десант добра» компании: ООО «АстраЗенека Фармасьютикалс», ООО «Кьези Фармасьютикалс», ООО «Новартис Фарма», ООО «Джонсон и Джонсон» и ООО «Скопинфарм», ООО «Фармстор», ООО «Такеда».