Так, в Свердловской области уделяется особое внимание вопросу раннего выявления, диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями. В 2022 году внедрен проект «Генетический паспорт», направленный на углубленную диагностику с помощью вспомогательных репродуктивных технологий супружеских пар, планирующих беременность. Выстроена система оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, которая включает лечение (в том числе высокотехнологичное), реабилитацию и паллиативную помощь.

Свердловские депутаты, в свою очередь, уделяют пристальное внимание совершенствованию нормативной базы в сфере поддержки таких пациентов. В 2021 году при содействии регионального парламента ввели дополнительную меру соцподдержки по обеспечению детей, нуждающихся в паллиативной помощи, специализированными смесями для лечебного питания. В 2023 году был решен вопрос о предоставлении таких смесей взрослым паллиативным пациентам с гастростомой. В 2024 году за счет областного бюджета дорогостоящими лекарствами и специальным питанием было обеспечено 386 человек.

В облпарламенте отмечают, что обеспечение лекарствами пациентов с редкими заболеваниями в Свердловской области происходит из трех источников – это федеральный и региональный бюджеты, а также средства благотворительного фонда «Круг добра». В прошлом году общий объем финансирования направления составил 7,3 миллиарда рублей.

При этом, по мнению Бабушкиной, механизм распределения лекарств нуждается в совершенствовании.

«Это нерешенный вопрос с обеспечением лекарствами выпускников “Круга добра”, которых фонд сопровождает до 19 лет. А также с теми выпускниками фонда, которые имеют редкое заболевание, но не имеют инвалидности. Такие вопросы не в ведении региона, здесь необходимы решения федерального уровня», – приводит пресс-служба слова главы Заксобрания.

Она обратилась к идеологам федерального проекта «Десант добра», организованного при поддержке палаты молодых законодателей при Совете Федерации. Инициатор проекта Елена Хвостикова поддержала инициативу объединить усилия.