Наталья Берсенева — вице-председатель Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом» тоже сегодня приняла участие в IX Дальневосточной научно-практической конференции «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врожденной патологии».
Она решила обсудить одну из важнейших проблем современной медицины — оказание помощи пациентам с первичным иммунодефицитом (или с врождёнными дефектами иммунитета).
Тема особенно актуальна для Дальневосточного региона. Специфика территории создает дополнительные вызовы. На данный момент известно более 500 разных генетических поломок, вызывающих первичный иммунодефицит. Каждый пациент — это уникальный пациент в своем наборе клинических проявлений. Сейчас в эпоху неонатального скрининга диагностируются тяжелые формы первичных иммунодефицитов, которые требуют немедленных решений, чтобы спасти жизнь пациента.
Своевременная диагностика первичных иммунодефицитов критически важна, так как манифестация тяжелых форм проходит в возрасте от 6 до 12 месяцев, несвоевременное выявление заболевания часто приводит к трагическим последствиям. Манифестация заболеваний может происходить и во взрослом возрасте. Есть случаи, когда манифест был после 50 лет.
Дети с врождёнными дефектами иммунитета с раннего возраста отличаются от своих сверстников. Очень важно, чтобы специалисты своевременно направляли к иммунологам, которые занимаются именно первичными иммунодефицитами.
Проведение генетических исследований для точного определения формы иммунодефицита очень важно, потому что от этого зависит адекватность терапии.
Продолжение в нашем видео.