8 декабря 2022 года в Конгресс-центре Первого МГМУ имени И. М. Сеченова состоялся III Открытый научно-практический форум «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения». Организатор мероприятия — межотраслевое объединение «Фармпробег». Руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова выступила на сессии, посвященной орфанным заболеваниям.
Одно из важных событий в сфере медицинской генетики и диагностики орфанных заболеваний – это расширение неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания с будущего года: этот вопрос неоднократно затронули большинство участников форума. Напомним, список нозологий вырастает с 5 до 36 заболеваний. Это большая, серьезная группа заболеваний, в которую включен скрининг на первичные иммунодефициты, — отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев. – Расширение скрининга подталкивает регионы к развитию медико-генетических консультаций. Лечение наших пациентов – это однозначно мультидисциплинарный подход. Не во всех субъектах РФ все хорошо с медико-генетической службой: так сложилось, что у нас в стране ответственность за это лежит на регионе. И если министерство здравоохранения субъекта РФ понимает значимость диагностики, профилактики, лечения орфанных заболеваний, то там все хорошо. Когда мы рассматривали с профессиональным сообществом вопрос расширения неонатального скрининга, мы думали в первую очередь о тех учреждениях на местах, которые готовы стать центрами, готовыми проводить скрининг и для соседних регионов.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов также упомянул проблемы, с которыми сталкиваются регионы при реализации тех мер и законов, которые разрабатываются и принимаются на федеральном уровне: далеко не все субъекты РФ оказываются готовы к тому, чтобы реализовать долгожданные инициативы. В том числе, эта проблема имеет значение в контексте расширения неонатального скрининга. «Регионы очень неоднородны, где-то не хватает главных внештатных специалистов, у ряда руководителей региональных органов здравоохранения нет профильного образования – они не являются специалистами в сфере организации здравоохранения. А мы от них требуем такой «высокой математики» как обеспечение медицинской помощью пациентов с орфанными заболеваниями, — пояснил он, — То, что сейчас происходит с орфанными направлениями, является большим стимулом для развития нового направления в современном здравоохранении. Законодательство в сфере телемедицины, стационарзамещающие технологии – это предтечи новых концептуальных решений».
Грамотная подготовка специалистов и обучение самих пациентов – это еще две составляющие успеха в области диагностики и лечения редких болезней.
«Я считаю, что мы начали переживать революцию в медицине. И речь не только о технологиях, а о том, что они стали переноситься в практику: мы стали заниматься этим на рутинной основе. Меняется вся система сопровождения пациентов и все, что с этим связано, — подчеркнул главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, научный руководитель областного центра детской аллергологии и иммунологии НИКИ Детства МЗ МО, заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей Медицинской школы Андрей Продеус, — Это партисипаторная медицина – медицина XXI века не может быть другой. Это значит, что мы, врачи, можем только помогать пациентам, а не работать с ними по разные стороны баррикад. Один из итогов года – то, что мы стали больше работать в мультидисциплинарном формате. Но генетике до сих пор уделяется не так много внимания, как хотелось бы. Если мы не будем знать об орфанных болезнях, как их диагностировать, как лечить, то мы будем лечить бронхит, насморк, кашель, переломы – все, что угодно, но только не саму болезнь. Специалисты должны быть подготовлены».
По-прежнему остается открытым вопрос с лекарственным обеспечением пациентов, которые достигают совершеннолетия и не могут претендовать на дальнейшую закупку препаратов за счет средств фонда «Круг добра». Директор «Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова привела пример одного из подопечных фонда, который столкнулся с такой проблемой. «В 18 лет он вышел из «Круга добра» фактически в никуда. По закону его должен обеспечить регион, но для этого пациент должен иметь инвалидность II группы. Парадокс в том, что благодаря полученному от государства лечению, обеспеченному через «Круг добра», он не является инвалидом. Важно, чтобы лечение пациентов с орфанными заболеваниями не было привязано к инвалидности. Нужно лечить всех при наличии диагноза. Сейчас многие взрослые вынуждены добиваться терапии через суд, на это уходят годы. Поэтому важно, чтобы как можно скорее был решен вопрос с лекарственным обеспечением орфанных пациентов старше 18 лет. 50 процентов взрослых с редкими заболеваниями находятся вне каких-либо обеспечительных программ», — сообщила она.
Источник: сайт межотраслевого объединения Фармпробег
https://pharmprobeg.ru/novosti/svoevremennaya-diagnostika-i-lechenie-orfannyh-zabolevanij-trebuet-novyh-sistemnyh-reshenij-itogi-foruma-novejshaya-genetika/