Важная капелька
Неонатальный скрининг невозможно переоценить — это одно из первых важных исследований новорожденного. Для его проведения уже в роддоме берут на анализ капельку крови из пяточки младенца. При этом возможности в выявлении у младенцев редких, сложных заболеваний возросли в несколько раз.
У нас ответственным за проведение скрининга новорожденных является Перинатальный центр Мурманского областного клинического медицинского центра (МОКМЦ). Анализы скрининга поступают в его исследовательскую лабораторию из всех роддомов Кольского Заполярья.
— Скрининг — безотборное взятие материала, то есть абсолютно у всех новорожденных. Результаты исследования просеиваем — выделяем группу риска и обследуем дальше. Соответственно, диагностируем заболевание либо убеждаемся, что его нет, — поясняет суть важного процесса руководитель Перинательного центра МОКМЦ кандидат медицинских наук гинеколог-акушер Александр Залесный.
Нынешний скрининг расширен более чем в пять раз по числу заболеваний, однако для малюток технология его проведения — взятие анализа — осталась такой же необременительной, какой и была.
— Мамы могут не волноваться — при расширенном скрининге никаких дополнительных медицинских манипуляций, диагностической нагрузки и тому подобного не требуется, — говорит Александр Залесный. — Точно так же, как и раньше, берем на анализ капельку крови из пяточки новорожденного один раз. Но проводим не 5 исследований, как было прежде, а 36. У детишек, родившихся в срок, анализ берут на вторые сутки, у появившихся преждевременно — на седьмые. Так происходит во всех роддомах. Иногда анализ берут в детской больнице или поликлинике, если по какой-то причине он не был взят в медучреждении родовспоможения.
Можно сказать, что так выглядит скрининг в общих чертах. Масштабный объем работы проходит в лабораториях, где специалисты ведут высокотехнологичный поиск возможной генной «поломки» в каждом образце материала, который поступает на исследование.
Гарантия достоверности
Система скрининга новорожденных на тяжелые врожденные и редкие заболевания двухступенчатая. Каждый регион закреплен за одним из 11 медцентров, которые участвуют в реализации федеральной программы. Для нашего региона, как и для других территорий Северо-Запада страны, таким якорным учреждением является Медико-генетический диагностический центр Санкт-Петербурга, куда направляются образцы крови новорожденных для исследования на генетические заболевания.
Функционирование двухступенчатой системы расширенного скрининга выглядит так:
— Каждый роддом Мурманской области доставляет анализы крови новорожденных в центр лабораторных исследований МОКМЦ. И мы практически ежедневно отправляем лабораторные анализы в специальной упаковке спецтранспортом в Санкт-Петербург — в Медико-генетический диагностический центр. При этом все положительные результаты после проведения там исследования обязательно проходят дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве. Такая двухступенчатая система действует по всей стране, она позволяет обеспечить достоверность результата скрининга, — подчеркивает Александр Залесный.
Нужно отметить, что для реализации программы расширенного скрининга новорожденных соответствующие службы медицинской генетики страны были обеспечены самым современным оборудованием для проведения исследований, внедрены новые методики диагностики, схемы назначения препаратов и контроля за состоянием малышей с редкими заболеваниями. Минздравом России разработан обновленный порядок оказания медпомощи детям с наследственными и врожденными болезнями.
— По программе расширенного скрининга мы начали работать сразу, как только она стартовала, — с 1 января. И уже можно сказать о первых результатах: за январь проведено более 500 исследований, у новорожденных Мурманской области не выявлено ни одного случая врожденного заболевания, — сообщил Александр Залесный.
Также руководитель Перинатального центра отметил, что у шести детей результаты исследований лабораторных анализов вызвали обеспокоенность медиков: появилось подозрение на наличие заболеваний, причем как раз из числа «новых», то есть возможность выявления которых стала возможна благодаря расширенному скринингу.
— Эти новорожденные были внесены в группу риска, их анализы были направлены на второй этап диагностики — подтверждающий. Такие тесты проводятся уже в Москве — в Медико-генетическом научном центре имени Бочкова. Предварительно предупреждаем об этом родителей, приглашаем на прием, все объясняем, берем у ребеночка дополнительные анализы крови, мочи для проведения уже углубленного исследования. Прием всех таких деток ведет генетик нашего Перинатального центра Ольга Васильевна Сахар, самый опытный, авторитетный специалист в этой сфере в Мурманской области, — подчеркивает собеседник.
К слову, на пять «старых» сложных нозологических форм заболеваний, которые и прежде входили в скрининг новорожденных, центр лабораторных исследований МОКМЦ и сейчас продолжает осуществлять лабораторное исследование. И это закономерно: по оснащенности современным оборудованием он в числе лучших в стране, на высоком уровне компетентность специалистов.
— В подтверждающей диагностике применяются очень сложные методы исследований: биохимические, фермент-диагностические, есть заболевания, которые определяют метаболиты-маркеры, молекулярная, ДНК-диагностика. Их проводит уже референс-центр в Москве. В каждом случае это очень глубокое, дорогостоящее исследование, в результате которого мы должны получить уже подтвержденный клинико-генетический диагноз, — пояснила Ольга Сахар.
Главный фактор — время
— Почему важно родителям не отказываться проводить ребенку необходимый скрининг, ответ очевиден. Потому что он позволяет выявить тяжелые наследственные заболевания. Например, тот же первичный иммунодефицит или спинальную мышечную атрофию (СМА), если заболевания своевременно диагностированы и вовремя начато лечении, это дает хороший результат, — говорит Александр Залесный.
— Вопрос времени крайне важен. Чтобы как можно раньше установить диагноз, сейчас даже забор крови у новорожденных сместили на вторые сутки (раньше — на четвертые-пятые). Потому что течение многих заболеваний, связанных с нарушением обменных процессов в организме, очень тяжелое, манифестируют уже в период новорожденности. Если упустить время, то к моменту постановки диагноза ребенок может стать инвалидом или умереть. В отношении диагностирования спинальной мышечной атрофии та же задача: незамедлительно начать досимптоматическое лечение, когда у ребенка еще нет проявлений нервно-мышечного заболевания, то есть до начала процесса повреждения нервно-мышечных мотонейронов. Потому что, когда они погибают, тут назначай не назначай лечение, ребенок уже инвалид, — сокрушенно констатирует Ольга Сахар. — Можем замедлить заболевание, но хорошего эффекта от этого все равно не получим. А данные о результатах досимптоматического лечения детей как раз свидетельствуют о его высоком эффекте. Поэтому данное заболевание наряду со многими другими тяжелыми патологиями включили в расширенный неонатальный скрининг.
Ранее, когда в ряде регионов расширенный скрининг был запущен в качестве пилотного проекта, встречались случаи отказа родителей от его проведения. К счастью, ситуация быстро выправилась. Чрезвычайная значимость неонатального скрининга неоспорима.
— Ранняя, своевременная диагностика, раннее начало лечения необходимы для предотвращения инвалидизации детей, смертности от тяжелых врожденных заболеваний, — подчеркивает Александр Залесный.
По оценкам экспертов, массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний позволит спасать в стране до 2000 новорожденных в год.
— Если подтверждаем какой-то диагноз, ребенок направляется к генетику, профильным специалистам, назначается лечение. Маршрутизация таких пациентов разработана очень четко, — отметила Ольга Сахар. — Все такие дети уже обследованы, и со всеми рекомендациями передаем их под наблюдение в поликлинику. Если требуется госпитализация, то ребенка направляют в стационар, где назначают лечение. Кроме того, как все уже знают, у нас в стране есть благотворительный фонд «Круг добра», через эту организацию дети с тяжелыми, редкими заболеваниями, требующими очень дорогостоящего лечения, его быстро получают.
Источник: Мурманский вестник
https://www.mvestnik.ru/medicine/pyatochka-pomozhet/