29 февраля на VI Орфанном форуме озвучили новые итоги проведения расширенного неонатального скрининга в прошлом году. Количество новорожденных с редкими заболеваниями увеличилось на 20.
По словам Сергея Куцева, директора МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения РФ по медицинской генетике, члена-корреспондент РАН, в 2023 году в России родилось 676 детей с редкими генетическими заболеваниями.
Организаторами мероприятия выступили Всероссийский союз общественных объединений пациентов, Всероссийское общество орфанных заболеваний, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям.