«У меня двое сыновей. Старшему Роме 13, а младшему Алексею — 11 лет. У них редкая и тяжелая болезнь Фабри, которая влияет на работу почти всех внутренних органов. Моим детям назначена терапия, но разными препаратами. Старший сын уже два года получает „Фабразим“, препарат ему подходит и помогает. Младшему сыну почему-то назначили „Реплагал“ и пока нет понимания, поможет он или нет. Генетики считает, что и младшему нужен „Фабразим“, но региональный минздрав не стал прислушиваться к рекомендациям специалистов», — жалуется Екатерина.
Болезнь Фабри — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание. Его ранняя диагностика многих случаях весьма сложна из-за многообразной клинической картины. Своевременная постановка диагноза и быстрое начало лечения позволяет повысить как продолжительность, так и качество жизни больных. Поздними осложнениями болезни, определяющими смертность после 30 лет, являются поражение почек, сердца и нарушения мозгового кровообращения.
«Если бы врачи-генетики рекомендовали младшему сыну терапию другим препаратом, то не было бы никаких возражений. А региональный минздрав проигнорировал рекомендацию специалистов. Как можно двум родным братьям с одним диагнозом давать разные препараты, экспериментировать? Я считаю, что это неправильно и с этической, и с моральной точки зрения. Два родных брата имеют разные шансы на полноценную жизнь», — рассуждает женщина.
Фабразим» и «Реплагал» — это препараты с аналогичным действием, говорит Екатерина, но все же они в разных категориях. «Все, чего я хочу, это добиться для младшего сына терапии „Фабразимом“. Мирным путем пока не получается — меня просто не хотят слышать», — посетовала Токарева.
Редакция URA.RU обратилась за комментарием к директору центра помощи пациентам «Геном» Елене Хвостиковой. Специалист пояснила, что для пациентов с болезнью Фабри в России зарегистрировано всего два препарата — «Фабразим» (агалсидаза бета) и «Реплагал» (агалсидаза альфа). «Они считаются равнозначными по эффективности, но сильно различаются по длительности введения — 4 часа и 40 минут. Так как эти препараты — чужеродный организму белок, то реакция на введение лекарства может быть разной: это и аллергические проявления, и сильно страдают вены», — поделилась Хвостикова.
«Я считаю, что раз мальчики в одной семье, то и лечить их нужно одним препаратом. Лечение одного из братьев „Фабразимом“ уже показало свою эффективность. Думаю, экспериментировать с другим братом, меняя терапию на второй препарат, не имеет смысла. Тем более врачи Полевской ЦБР уже обучены методике введения „Фабразима“», — говорит директор центра «Геном» Елена Хвостикова.
Болезнь Фабри входит в перечень заболеваний, прописанный в 403 постановлении правительства РФ, а значит, обеспечение препаратами должно быть за счет регионального бюджета. «К сожалению, как только был создан фонд „Круг добра“, было принято решение, что заболевания, которые уже входят в госпрограммы, не будут обеспечиваться за счет фонда. Поэтому лечение детей с Фабри зависит от решения региона», — отметила директор «Генома».
Елена Хвостикова говорит, что по статистике в России должно проживать порядка 4-5 тысяч пациентов с Фабри, но эта цифра очень неточная. Диагностика заболевания идет очень тяжело, поскольку болезнь Фабри мультисистемная и маскируется под другие диагнозы. «Также не хватает настороженности у врачей, плюс региональные минздравы давят на медиков — требуют не искать редких пациентов, в том числе с болезнью Фабри. И поэтому всего по России диагностировано около 270 пациентов, 45 из них дети, в региональных регистрах состоит 172 пациента с Фабри, это в основном те, кто лечится», — объясняет она.
«Чаще и серьезнее Фабри болеют мужчины. По клиническим рекомендациям, мальчиков с этим заболеванием надо лечить с 8 лет, потому что позже может очень активно развиваться почечная недостаточность. А среди женщин есть такие, кто очень сильно болеют — отсюда ранние инфаркты и инсульты, гипертония, жжение в руках и ногах. Все, как у мужчин. А встречаются женщины, которые эту болезнь переносят очень легко и зачастую даже не претендуют на лечение до начала ухудшения самочувствия», — добавила директор «Генома».
Агентство также обратилось за комментарием в свердловский минздрав. Там сообщили URA.RU, что принятое ранее решение было пересмотрено. «Оба брата будут получать терапию одним препаратом», — отметили в ведомстве. Екатерина Токарева, мама мальчиков, пока решения от регионального минздрава не получила.
Источник: Ura.ru
https://ura.news/articles/1036284482