В регистре, который ведёт организация, 56 пациентов с болезнью Помпе из них 27 детей. Сегодня в России зарегистрировано два лекарственных препарата эффективно лечащих болезнь Помпе, Новый препарат зарегистрированный в 2023 году — это улучшенный вариант первого препарата, который зарегистрирован в России в 2013 году.
«Важная и главная задача для нашей организации помочь пациентам и взрослым и детям перейти на этот новый, улучшенный препарат. Это очень сложная задача: необходимо договориться с федеральными центрами, где работают эксперты способные оценить состояние здоровья пациента с болезнью Помпе, о госпитализации, о проведении обследований и оценке возможности перехода пациента с одного препарата на другой. Затем помочь пациентам получить необходимые рекомендации и назначения, и обратиться в Минздрав региона, за сменой препарата. Мы натыкаемся на косность и непонимание со стороны чиновников, и тогда приходится прибегать к медиативной помощи юристов, и даже защищать право на получение нового препарата пожизненным показаниям в суде», — подчеркнула директор Центра «Геном» Елена Хвостикова.
Следующим этапом в работе пациентской организации «Геном», говорит Елена Хвостикова, необходимо перевести детей на новый препарат. И хотя все дети с Помпе получают лечение за счет фонда «Круг добра», но возникают случаи когда лечение первым препаратом уже становится недостаточно эффективным. Поэтому лидер пациентской организации убеждена, очень важно, чтобы Экспертный совет фонда «Круг добра» максимально быстро принял решение, разрешающее детям смену препарата. Для трех детей это уже критично, качество жизни этих детей значительно ухудшается. Елена Хвостикова сообщила, что в фонде уже подтвердили, вопрос будет обсуждаться уже скоро. А пока «Круг добра» готовится к принятию решения, Центр помощи пациентам «Геном» помогает детям пройти обследования в федеральных центрах и получить рекомендации на смену препарата. Кроме того, сотрудникам Центра «Геном» предстоит максимально быстро оформить необходимые документы пациентов, чтобы попасть в заявочную комиссию в этом году.
По словам Елены Хвостиковой, только после того, как все пациенты начнут получать терапию улучшенным препаратом, тогда Центр «Геном» будет настаивать на включении болезни Помпе в Перечень 14 ВЗН в Федеральную программу лекарственного обеспечения.
«Мы, конечно, крайне заинтересованы в ранней диагностике пациентов с болезнью Помпе. Надеемся, что при реализации проекта по выявлению мальчиков с болезнью Дюшенна по определению КФК в крови, смогут найти и мальчиков с болезнью Помпе. Но в случае с болезнью Помпе, кроме мальчиков, есть ещё и девочки. Как быть с ранним выявлением болезни Помпе у девочек — пока вопрос!», — прокомментировала эксперт.
Директор Центра помощи пациентам «Геном» убеждена, если в России будет грамотно развиваться государственная программа профилактических осмотров среди детей дошкольного и школьного возраста, то проводить селективный скрининг станет возможны и среди детей более старшего возраста.
«И тогда возможно получиться, например, среди детей, которые в дошкольном возрасте ходят на носочках, вдруг определить болезнь Помпе. Главное, необходимо грамотно разработать критерии для выявления детей группы риска редких заболеваний и обучить настороженности врачей первичного звена», — отметила Елена Хвостикова.
Эксперт отметила и ряд важных моментов, которые необходимо соблюсти для предотвращения инвалидизации пациентов с болезнью Помпе. Во-первых, назначать терапию нужно по наличию диагноза. Важно это сделать для детей, которые по достижении 19 лет будут переходить с обеспечения фонда «Круг добра» на обеспечение из регионального бюджета. Потому что практически все дети с болезнью Помпе хорошо скомпенсированы, и многим будет трудно получить инвалидность, а значит защитить своё право на лечение. Во-вторых, для пациентов с Помпе не менее важно обеспечение расходными материалами, в частности фильтрами, для введения препаратов. Однако из-за высокой стоимости, семьи не могут запастись ими на длительный срок. Отказываются покупать дорогие фильтры и лечебные учреждения.
Высокая стоимость фильтров — не единственная проблема с которой сталкиваются пациенты с болезнью Помпе. По словам Елены Хвостиковой, непростая геополитическая ситуация привела к перебоям поставок фильтров из Германии в Россию. Усугубляется ситуация еще и тем, что фильтры эти не универсальные. Они должны быть с узким сечением, чтобы препятствовать проникновению в кровь нерастворённых белковых соединений. Проблема крайне серьезная и требует скорейшего решения.
«Ещё очень много задач надо решить, проблемы не заканчиваются. Это и диагностика, и лекарство, и лечебные учреждения, и обеспечение расходными материалами, и отрыв от инвалидности, и федерализация лекобеспечения, и физическая реабилитация, и психологическая реабилитация, и социализация. И много-много других задач надо выполнить, чтобы сделать жизнь пациентов с болезнью Помпе более качественной. Мы все, как одна большая семья, и мы справимся, потому что «вместе- мы сила!!!»», — заявила директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.