Личный опыт борьбы за адекватную лекарственную терапию для больной дочери в середине 90‑х привел Елену Хвостикову в санкт‑петербургскую пациентскую организацию «Вторая жизнь», а позже мотивировал на организацию центра «Геном», специализирующегося на поддержке детей с редкими генетическими болезнями. В интервью Vademecum Хвостикова рассказала, как в последние десятилетия менялась система лекобеспечения орфанных пациентов, какое место в этой эволюции занимают пациентские сообщества и какого взаимодействия они ждут сегодня от фонда «Круг добра».
– Когда и как вы начали заниматься орфанной проблематикой?
– В 1994 году у меня родилась дочь, и сразу после рождения выяснилось, что у моего ребенка тяжелое, редкое эндокринное заболевание, связанное с поражением надпочечников. Это был шок. Тогда, в постперестроечные годы, никто не знал, какое лечение и уход необходимы таким детям, поэтому понять, как помочь дочери жить полноценной жизнью, мне удалось не сразу. После роддома мы с дочкой попали в Детскую больницу имени Раухфуса. Наш лечащий врач сказала мне, что ребенок долго не проживет – максимум до пяти лет. Эти слова буквально перевернули мою жизнь, но я собралась с силами и стала искать разные варианты облегчения самочувствия дочери. Сейчас ей 28 лет, и все у нее хорошо.
В том же 1994 году в Санкт‑Петербурге была создана организация пациентов с поражением надпочечников «Вторая жизнь». Я стала помощником ее руководителя, а через пару лет – руководителем. Через какое‑то время нам удалось добиться включения надпочечниковой недостаточности в программу «Дети‑инвалиды Санкт‑Петербурга», и началось льготное обеспечение наших подопечных жизненно необходимыми им гормональными препаратами.
– То есть вам удалось добиться подвижек на уровне региона, но в госпрограмму «Семь нозологий» (сейчас «14 ВЗН) пациенты с надпочечниковой недостаточностью не вошли. Почему? Пациентские организации по орфанным заболеваниям как‑то участвовали в становлении программы ВЗН?
– В формировании программы «Семь нозологий», стартовавшей в 2008 году, принимали участие общественные организации помощи пациентам с рассеянным склерозом, болезнью Гоше, муковисцидозом. Эти организации к тому моменту работали уже много лет, имели вес, серьезную структуру. У этого начинания была очень сильная поддержка со стороны медицинского сообщества, поэтому программа ВЗН так удачно сложилась для этой когорты орфанных пациентов.
Как только программа начала работать, повысилось качество диагностики, пациенты стали чаще обращаться за медпомощью. Если по некоторым заболеваниям было официально зарегистрировано, допустим, 600 пациентов, то после старта программы их число резко – в три‑четыре раза – выросло.
Для пациентов с надпочечниковой недостаточностью нам удалось добиться больших результатов на уровне регионов. Путь был тернистым и сложным, но нам удалось его пройти. И к моменту формирования программы ВЗН проблемы нашей группы пациентов в большей части были решены. Стоимость препаратов, необходимых для людей с надпочечниковой недостаточностью, в десятки раз ниже стоимости, требующейся на те нозологические группы, которые вошли в программу ВЗН.
– Вы наверняка следите за тем, как меняется наполнение госпрограммы по ВЗН. Как вы оцениваете произошедшие с момента ее старта перемены?
– Первоначально за каждым включенным в программу заболеванием было закреплено только по одному препарату. Постепенно росло число и нозологий, и лекарств. С момента запуска программы по сегодняшний день портфель лекарственных препаратов для нозологий, входящих в ВЗН, поменялся практически полностью.
Но есть в госпрограмме нозологические позиции, по которым в мире разработаны новые препараты, в периметр «14 ВЗН» до сих пор не вошедшие. Посмотрите, например, что происходит с муковисцидозом. Изначально заболевание лечили только одним препаратом – дорназа альфа, включенным в программу «Семь нозологий». Потом появились другие дорогостоящие антибиотики, например, тобрамицин и колистин, закупка которых легла на плечи регионального бюджета. Но сейчас появилась уже и таргетная терапия, персонализированная медицина, а по госпрограмме по‑прежнему закупается только дорназа альфа.
В силу того, что таргетные препараты очень дорого стоят и подходят не всем больным муковисцидозом, а лишь пациентам с определенными мутациями, профильные пациентские организации настояли на том, чтобы эту таргетную терапию включили в номенклатуру фонда «Круг добра». Но, к сожалению, эта помощь доступна только детям.
– Прежде чем обращаться к теме взаимодействия фонда «Круг добра» с пациентскими организациями, расскажите, пожалуйста, о вашем центре «Геном». Как, когда и для чего он был создан?
– В 1992 году в Санкт‑Петербурге появилась ассоциация общественных объединений родителей детей‑инвалидов «ГАООРДИ» – одно из первых в регионе и даже в стране подобных родительских объединений. К 1997 году в нее вошли десять организаций, нацеленных на поддержку детей с редкими генетически обусловленными заболеваниями. В 2001 году в структуре ГАООРДИ появился «Геном», сначала выполнявший роль центра социальной реабилитации. В 2014 году «Геном» начал работать как самостоятельное юридическое лицо и, в связи с изменившимися задачами, приобрел новый статус – пациентская организация.
– Кто финансировал этот проект?
– У нас была серьезная финансовая поддержка со стороны городского Департамента экономики и финансов, Фонда поддержки детей, находящихся в трудной жизненной ситуации.
– Какова нозологическая специализация «Генома»?
– Мы нацелены на оказание помощи детям с редкими генетическими заболеваниями, в числе которых – фенилкетонурия, болезни Фабри и Помпе, мукополисахаридоз, надпочечниковая недостаточность, болезнь Паркинсона и другие не менее серьезные заболевания.
– В чем заключается оказываемая центром помощь?
– Социальные права в области здравоохранения граждан РФ, отдельных групп населения, людей, страдающих редкими заболеваниями, закреплены во множестве нормативно‑правовых актов, разобраться в которых человеку без специальных знаний самостоятельно практически невозможно. Именно для того, чтобы помочь пациентам и родным пациентов с редкими заболеваниями в решении возникающих социально‑психологических проблем, трудностей при взаимодействии с органами исполнительной власти региона, где проживает пациент, а еще и для того, чтобы проблемы орфанных больных решались на государственном уровне, мы оказываем поддержку.
– Что именно подразумевается под поддержкой?
– В первую очередь это психологическая поддержка при принятии диагноза – мы помогаем ребенку и его родителям справиться с шоком. Рассказываем о болезни, проводим равное (пациент – пациенту) консультирование, рассказываем о врачах‑экспертах по конкретному заболеванию, о том, где пациенты могут получить достойную медицинскую помощь, и, конечно, сопровождаем на всем пути до получения лекарственной терапии. В том числе помогаем добраться до федерального центра, помогаем с обеспечением необходимыми расходными материалами для инфузий в тех регионах, где медучреждение не может их обеспечить. Проводим пациентские школы, организуем встречи пациентов с медицинскими и юридическими экспертами, встречи с политиками и многое другое.
– Часть подопечных центра «Геном», насколько я понимаю, сегодня попадают в зону внимания «Круга добра». А как обстояли дела с лекарственным обеспечением этих пациентов раньше, до того как фонд начал свою деятельность?
– Те заболевания, которые включены в сферу деятельности «Круга добра», раньше не входили ни в одну из государственных программ. Обязательным условием для назначения терапии было наличие у пациента статуса «инвалид», и только при наличии инвалидности можно было в суде доказать право детей на лекарственное обеспечение. Поэтому практически все наши дети, которые сейчас стали подопечными «Круга добра», прежде получали лечение в регионах, как правило, по решению суда. В некоторых регионах дети с орфанными заболеваниями получали необходимое лечение по благотворительной линии, однако подобная форма обеспечения препаратами при пожизненно назначенной терапии, прерывание которой может привести к осложнениям, прогрессированию заболевания или летальному исходу, не может гарантировать стабильности лечения, ведь поступление препарата по гуманитарной линии может быть прекращено в любой момент.
Сегодня в том, что касается акцептованных фондом «Круг добра» орфанных заболеваний и уже закупленных для их лечения препаратов, подвижки в лучшую сторону определенно есть.
– После того как фонд взялся за лекобеспечение профильных пациентов из числа ваших подопечных, кто‑нибудь из родителей обращался в «Геном» за помощью в получении лекарств?
– Да, такие обращения от родителей пациентов к нам поступают. Но они связаны не с тем, что фонд не обеспечивает их лекарствами, а с тем, что на уровне региона иногда возникают задержки с оформлением документов на получение терапии. Бывают такие случаи, когда про некоторых своих пациентов регионы вообще забыли, и поэтому нам приходится обращаться в региональные органы здравоохранения, чтобы они ускорились с оформлением документов. В том числе мы обращались в фонд «Круг добра» за помощью для этих «потерянных» пациентов и всегда находили поддержку и молниеносное решение проблемы.
– Появление «Круга добра», на ваш взгляд, способно помочь выявлению пациентов с генетическими заболеваниями?
– Я уверена, что создание фонда «Круг добра» должно значительно повлиять на выявление пациентов с генетическими заболеваниями. Уже сегодня можно утверждать, что с появлением фонда однозначно возросла осведомленность об орфанных заболеваниях в регионах – как среди медицинских специалистов, так и среди региональных чиновников. И это, конечно, очень способствует улучшению диагностики.
В 2022 году в Москве и Санкт‑Петербурге будет запущен пилотный проект по проведению неонатального скрининга – уже не на пять, а на 36 редких генетических заболеваний. А с 2023 года такой скрининг должен будет проводиться во всех регионах без исключения. И это, безусловно, должно положительно отразиться на детях с орфанными болезнями, поскольку есть заболевания, при которых своевременное начало лечения критически важно для остановки прогрессирования болезни.
– Некоторые орфанные заболевания пока не стали предметом внимания фонда, хотя явно в этом нуждаются. Как вы считаете, почему?
– Руководитель фонда «Круг добра» Александр Ткаченко на состоявшемся в начале декабря 2021 года в Государственной думе круглом столе рассказал, что порядка 1 900 детей получили лечение через фонд. Те или иные заболевания, не вошедшие в зону ответственности фонда, не стали предметом его работы не потому, что фонд не обращает на них внимания, а потому, что для этих заболеваний пока нет лечения.
– О каких заболеваниях идет речь?
– Таких позиций, увы, хватает. Например, болезнь Тея‑Сакса – редкое генетическое заболевание, при котором в организме ребенка перестает вырабатываться определенный фермент (гексозаминидаза А) и его нехватка приводит к разрушению головного и спинного мозга. Дети, страдающие им, к сожалению, редко доживают до четырех лет.
– Но ведь есть редкие болезни, которые «Кругом добра» еще не утверждены, хотя препараты для их терапии существуют. На какие еще заболевания фонду, на ваш взгляд, стоило бы обратить внимание?
– Хотелось бы, чтобы фонд включил в работу болезнь Фабри – одно из самых распространенных жизнеугрожающих заболеваний среди всех орфанных, то есть встречающихся сравнительно редко и сложно поддающихся диагностике. Сейчас оно входит в «Перечень‑24», а значит, закупка дорогостоящих препаратов для его терапии возложена на региональные органы здравоохранения.
«Круг добра» уже включил в работу некоторые заболевания из этого перечня, целесообразно было бы заняться и болезнью Фабри.
– Год наблюдений за деятельностью «Круга добра» наверняка позволяет высказать пожелания по оптимизации его работы. Что предложили бы вы?
– Я считаю, что фонду необходимо плотнее взаимодействовать с пациентскими организациями, которые могут делиться с фондом сведениями о пациентах и реальной ситуации с лекобеспечением в своем регионе.
Меня также беспокоит вопрос преемственности терапии, ведь дети, подопечные «Круга добра», рано или поздно достигнут возраста 18 лет, что будет с ними тогда? С трудностями в лекобеспечении уже столкнулись, например, взрослые пациенты со спинальной мышечной атрофией, болезнью Помпе, мукополисахаридозом IV типа и другими редкими заболеваниями. Правительству необходимо продумать этот вопрос.
– Какие варианты решения проблемы с преемственностью терапии вы видите?
– Все заболевания, утвержденные фондом, необходимо включить в госпрограмму ВЗН. Это позволит снять непосильное финансовое бремя с регионов, избавить пациентов от тревоги за свою жизнь, доступность терапии и продолжение ее бесперебойного получения.
Подробнее: https://vademec.ru/article/vse_zabolevaniya-_utverzhdennye_fondom-_neobkhodimo_vklyuchit_v_gosprogrammu_vzn/?fbclid=IwAR2tTL8CDP_XwRbXLttFBr48o4EmyGKSNPflU9-AJvHgYzAmx0L4j4UiseI