Порфирия относится к тому виду заболеваний, который максимально зависит от экстренной диагностики. Клиническая картина атаки порфирии развивается очень быстро, а несвоевременно поставленный диагноз часто приводит к летальному исходу. Поэтому так важно заметить первые признаки начала атаки острой перемежающейся порфирии.
Почти все признаки представляют собой неврологические нарушения – первой при порфирии страдает нервная система.
Боль в животе
Начинается все с боли в животе. Интенсивность ее может быть различной, но на сильную атаку указывает сильная боль. Большинство пациенток с порфирией, описывая характер боли, говорят, что она «похожа на родовые схватки», «словно проткнули ножом», «как будто посередине раздавила машина». Во время атаки сила боли может быть 10 по десятибалльной шкале.
Психические нарушения
Это не та боль, которую можно тихо перетерпеть. Пациенты во время «адской» боли могут вести себя неадекватно. Они могут быть агрессивными, излишне тревожными, испытывать панические атаки, могут видеть галлюцинации или начать бредить. Отметим, что при снижении интенсивности атаки все симптомы проходят. Поэтому насторожить должно неадекватное поведение человека, который внезапно и без видимых причин стал таким.
Рвота
Сильная боль в животе сопровождается неукротимой рвотой. Все, что человек пытается съесть или выпить – возвращается обратно. Пациента постоянно сопровождает неприятное чувство тошноты, а потом и голода. Потому что никакая пища не усваивается. На фоне постоянной рвоты человек быстро теряет вес. При запущенном случае порфирии человек через месяц может весить половину от изначального веса.
Запор
При приступе острой перемежающейся порфирии кишечник перестает работать. Ослабление перистальтики происходит из-за порфирической нейропатии.
Тахикардия
Атака порфирии всегда сопровождается сильной тахикардией. Частота пульса больного в лежачем положении может достигать 170 ударов в минуту. Обратим внимание, что необоснованная тахикардия может явиться первым признаком атаки. Если частота сердечных сокращений больше сотни утром, не вставая с кровати, то это повод предполагать атаку порфирии.
Если все эти признаки в совокупности не навели врача на правильный диагноз. Если медика не насторожило сочетание боли в животе и красной мочи, то симптоматика начинает нарастать.
Тетрапарез
Сначала пациент может заметить непонятную слабость в руках. Она появляется примерно через неделю атаки. Больной порфирией отмечает, что ему трудно держать кружку и ложку, что он не может открыть бутылку с водой, а при использовании мобильного телефона начинают дрожать руки – он словно становится более тяжелым.
Через день или два пациент пытается встать с кровати и падает. Его ноги становятся слабыми, они не в состоянии держать вес тела. Боль начинает проявляться не только в животе, но и в конечностях. Их начинает жечь, выкручивать, ломить. Примерно через две недели от начала атаки человек обездвижен – руки и ноги отказывают (при сильной или повторной атаке тетрапарез проявляется раньше).
Вот как описывают это сами пациенты: «Я встала с трудом и попыталась сделать шаг, но поняла, что мои ноги стали не опорой, а гнущимися веревками. Они просто сложились, а я упала. Ударилась головой об угол кровати. Из головы потекла кровь. Я приподнялась на руках и попыталась закричать, позвать на помощь, но и голос меня не слушался. Крика не получилось. Из горла вырывался шепот – голосовые связки тоже ослабли».
В Санкт-Петербурге однажды проведи эксперимент – сделали анализ на порфобиноген (основной анализ, выявляющий порфирию) всем парализованным людям, лежащим в реанимации. Таким образом одномоментно было выявлено три пациента с порфирией. Эту практику могут взять на вооружение и другие лечебные учреждения.
Еще один важный момент: если у врача нет 100% уверенности в диагнозе, не нужно проводить диагностические лапароскопии. К сожалению, оперативные вмешательства, особенно когда в качестве наркоза используются барбитураты, лишь осложняют течение болезни.
Вывод: порфирию можно подозревать у любого пациента с болью в животе, неадекватным поведением и парализованными руками и ногами. Эти неврологические проявления, как правило, сопровождаются необычным цветом мочи. У пациента с порфирией она может быть всех оттенков красного: от бледно-розового до интенсивно-бордового.
Если вы заметили у себя или своего близкого, или у своего пациента красную мочу, боль в животе и при этом у него отказывают руки и ноги – обязательно сделайте анализ мочи на порфобиноген и дельта-аминолевулиновую кислоту. Повышение показателей свидетельствует о порфирии.
Если у вас порфирия, то для получения всей информации о заболевании и помощи общайтесь в группу пациентов с порфирией https://vk.com/porphiria