«Основную часть социальной работы по организации помощи пациентам с редкими заболеваниями несут пациентские общественные организации. В частности, Центр помощи пациентам «Геном», который проводит мероприятие «Мартовские встречи редких друзей».
Об этом заявил на открытии мероприятия Александр Григорьевич Румянцев — Депутат Государственной Думы, профессор, Академик Российской академии наук.
«Уважаемые коллеги, я благодарю Центр помощи пациентам «Геном», который проводит встречу «Мартовские встречи редких друзей», посвященную осведомленности общественности о редких заболеваниях.
Редкие заболевания на слуху только потому, что возможности молекулярной диагностики и генетики привели к расшифровке целого ряда расстройств и заболеваний, которые имеют общее название. Опухоли кроветворной иммунной системы у детей, например, острый лейкоз — это 14 типов заболеваний, которые существуют при так называемом общем диагнозе, каждый из которых имеет свои точки приложения – таргетные или точечные лекарства, прогноз разный, оценка результатов лечения абсолютно различается.
Это же касается и СМА — заболевания, при котором есть несколько типов болезней, часть из которых заканчивается абсолютно плохо, а часть пациентов доживают до взрослого состояния, имея часть расстройств, связанных с костно-мышечной системой.
Это касается очень многих болезней и расстройств. Сегодня мы в РФ имеем достаточно серьезную систему помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Во-первых, Министерство здравоохранения Российской Федерации имеет список орфанных заболеваний. Это те заболевания, для которых существуют подходы и методы лечения, или лекарства, или технологии позволяют их лечить. Во-вторых, много лет назад был решен вопрос о финансировании федеральном целого ряда заболеваний. Было 7 нозологий, потом 14 нозологий, 17 нозологий, которые лечатся у взрослых.
И 4 года назад организованный фонд «Круг добра» взял на себя финансирование лекарств и технологий для лечения детей. Сегодня часть заболеваний финансируются за счет бюджета – это гигантское достижение.
Третий год идет неонатальный скрининг на 40 болезней. Это тоже очень серьезный компонент. Потому что в течение скрининга в позапрошлом году было выявлено порядка 400 пациентов, в 2024 году уже 700 пациентов. Причем основная масса попадает уже в сложившиеся системы помощи детям.
Мы в Государственной Думе много лет ведем Экспертный совет по редким болезням, который осуществляет серьезную деятельность, проводя совместные заседания.
Но этого недостаточно, потому что основную часть работы, социальной работы несут пациентские общественные организации. В частности, та организация, Центр помощи пациентам «Геном», которая проводит данное мероприятие.
Я пожелаю тем коллегам, которые присутствуют в этом совещании большом «Мартовские встречи редких друзей», успехов и продвижения к основной цели – организации полноценной помощи всем пациентам с редкими заболеваниями».