13 апреля стартовала неделя осведомленности о порфирии. Это редкое заболевание, для которого быстрая диагностика решает все.
Представьте себе пожар: внезапно загорелось здание, огонь пошел по стенам, начал поедать мебель. Если быстро начать тушить, то здание останется целым, а небольшую часть повреждений можно отремонтировать. А вот если тушение пожара начать через две-три недели, то от здания останется лишь остов.
Действие острой порфирии в организме человека напоминает именно пожар. Начинается приступ болезни внезапно с невероятно сильной боли в животе. Через неделю у пациента парализует руки и ноги, еще через неделю отказывают легкие. Болезнь настолько быстро разрушает организм, что через три недели от начала атаки заболевания мы видим полностью парализованный, истощенный полутруп.
Как видите, медлить с диагностикой этого редкого заболевания никак нельзя. При этом диагностика орфанных болезней – сложнейшая проблема, которую пока не удается решить. Но можно хотя начать обращать внимание на яркие маркеры, которые сигнализируют о болезни.
В случае с порфирией это моча. В момент начала острой боли она розового цвета, затем становится красной. Вот если сложить эти два фактора: боль в животе и красную мочу, то можно сразу подозревать острую порфирию. Особенно если поставить баночку с едва покрасневшей мочой под солнечные лучи и заметить, что красный цвет через пару часов усиливается, становится темно-бордовым.
Чем раньше от момента атаки болезни диагностирована порфирия, тем проще бороться с последствиями. Экстренное введение патогенетического препарата Нормосанг сразу же останавливает развитие болезни. Это та самая мощная струя из брандспойта, которая тушит пожар. Если ввести препарат в течение первых 3 дней – то счастливый и здоровый пациент своими ногами сразу же отправится домой. А вот если затянуть с диагностикой, потом устраивать долгие бюрократические проволочки с приобретением препарата, то препарат, конечно, потушит пожар. Только разрушения в организме могут зайти настолько далеко, что человеку может понадобиться до 9 месяцев в реанимации, чтобы прийти в себя. После этого они бывают до конца жизни прикованы к инвалидной коляске. Примерно в 60% случаев пациенты не выдерживают испытание болезнью и не доживают до введения лекарства.
Здоровье, инвалидность или смерть – исход зависит от скорости диагностики и немедленного введения препарата. Поэтому так важно людям знать о редких заболеваниях, так важно врачам не останавливаться в диагностическом поиске, так важно вовремя обеспечивать пациентов лекарством.
В России выявлено примерно 250 пациентов с порфирией, по предположениям врачей и статистической распространенности должно быть около 9000. Где они? Самого страшного предполагать не хочется, но и оптимистичные прогнозы здесь не подойдут. Надеемся, что два маркера – боль и животе и красная моча помогут выявить больше редких больных с порфирией и тем самым спасти им жизни.
Читайте больше о болезни здесь