Апрель – месяц повышения информированности о болезни Фабри, редком (орфанном) заболевании, диагностировать которое крайне сложно. В то же время пациентам с болезнью Фабри важно как можно раньше узнать о своем диагнозе и начать терапию для борьбы с прогрессированием заболевания.
Впервые болезнь Фабри была описана как отдельное заболевание в 1898 г. докторами Вильямом Андерсоном (Англия) и Йоханнесом Фабри (Германия) на примере случая 13-летнего пациента. В то время не существовало современных средств диагностики и терапевтических решений и прогноз для пациентов был неутешительным.
Развитие медицины и научные исследования позволили изменить ситуацию: 20 лет назад в Европе появились первые терапевтические решения для пациентов с Фабри, а спустя 7 лет лечение появилось и у пациентов в России. На сегодняшний день возможности терапии направлены на помощь пациентам для повышения качества жизни и в отсрочке наступления инвалидизирующих осложнений.
За последние десятилетия врачи провели важные научные исследования болезни Фабри, которые позволили установить, что данное заболевание является наследственным гетерогенным и прогрессирующим с поражением многих систем организма и характеризуется дефицитом α- галактозидазы. Снижение или отсутствие активности α-галактозидазы приводит к накоплению глоботриаозилцерамида GL-3 в лизосомах многих типов клеток, включая эндотелиальные и паренхиматозные клетки, что в итоге приводит к угрожающим жизни клиническим последствиям и осложнениям со стороны почек, сердца, а также к цереброваскулярным осложнениям.
На сегодняшний день болезнь Фабри разделяют на два типа:
- классическое течение, при котором активность фермента у пациентов составляет менее 1%. В этом случае симптомы болезни появляются, как правило, в течение первого десятилетия жизни. У мужчин подобное течение заболевания может подразумевать раннее начало тяжелых осложнений;
- течение болезни с поздним началом, которое можно разделить на две группы: кардиальный вариант заболевания или почечный вариант. Такие пациенты зачастую имеют остаточную ферментативную активность от 2-3% до 25%, а клинические проявления обычно появляются после третьего десятилетия жизни.
Для постановки правильного диагноза врачу важно уточнить в первую очередь возраст появления симптомов и остаточную активность фермента. Классическое проявление невропатической боли в желудочно-кишечном тракте в течение первого десятилетия жизни может присутствовать только при классическом течении болезни.
За последние годы врачам удалось также узнать новые факты о болезни Фабри и благодаря этому продвинуться в области терапии:
— Долгое время считалось, что женщины являются только носителями заболевания и не могут испытывать его симптомы, но в 2001 было доказано, что женщины с мутацией в гене, ответственном за выработку фермента aльфа-галактозидазы А, могут испытывать те же симптомы болезни и сложности, связанные с течением заболевания и ухудшением качества жизни, что и мужчины. Примерно у 70% женщин болезнь Фабри имеет клинические проявления, зачастую они начинаются в возрасте 13-17 лет.
— 20 лет назад для выявления или оценки тяжести болезни Фабри использовался биомаркер GB3, сегодня же для этих целей используется более чувствительный биомаркер — Lyso GB3. Чувствительность нового биомаркера Lyso GB3 позволяет различать фенотипы заболевания и даже помогает определить правильную дозу ферментозаместительной терапии (ФЗТ).
— В течение последних 20 лет обсуждались преимущества приема агалсидазы бета в сравнении с агалсидазой альфа из-за её большей допустимой дозировки. Так несколько месяцев назад Амстердамский медицинский центр опубликовал в своем руководстве, что агалсидаза бета будет считаться первым вариантом лечения болезни Фабри исходя из результатов сравнительного клинического исследования двух препаратов.
Источник: пресс-служба компании Sanofi