9 и 10 июля в Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с «редкими» людьми «Редкая Жара». Его организаторы: АНО «Дом Редких», МОО «Другая Жизнь», АНО «Центр помощи пациентам «Геном».
В первый день фестиваля «Редкая жара» прошла пресс-конференция с участием ведущих медицинских экспертов в сфере орфанных заболеваний, представителей органов власти, общественных деятелей, представителей региональных и федеральных СМИ. В числе экспертов была руководитель подразделения генной терапии компании «Новартис Фарма» Екатерина Костерина.
О важности ранней диагностики орфанных заболеваний
Екатерина Костерина:
— Мы живем во вдохновляющее время, когда все большее количество пациентов с редкими заболеваниями получают шанс остановить прогрессирование неизлечимых ранее заболеваний. К сожалению, во многих случаях эти заболевания выявляются на поздних стадиях, когда в организме уже произошли необратимые изменения.
Чтобы ускорить постановку верного диагноза, «Новартис» поддерживает ряд инициатив, направленных на диагностику тяжелых генетических заболеваний. Благодаря программе генетической диагностики наследственных заболеваний сетчатки в 2021 году уже 6 пациентов с пигментным ретинитом и врожденным амаврозом Лебера, вызванными биаллельными мутациями в гене RPE65, смогли уточнить свой клинико-генетический диагноз и получили шанс остановить прогрессирование заболевания и сохранить зрение. Осенью 2021 года «Новартис» совместно с компанией «СКОПИНФАРМ» планирует поддержать запуск пилотных проектов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по неонатальному скринингу для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в ряде регионов России. Данный проект охватит 200 тысяч новорожденных в течение года и позволит выявлять эти заболевания еще до появления первых симптомов.
Мы надеемся, что благодаря этим инициативам все большее количество пациентов с редкими заболеваниями, получив диагностику и терапию на ранних стадиях, смогут избежать тяжелых проявлений заболеваний, и наша компания гордится быть частью данного процесса.