Новости

Елена Васичкина – о Центре компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания»

В основе – комплексный подход
Центр компетенции был открыт в НМИЦ им. Алмазова два года назад. Это новая модель организации работы с пациентами с редкими заболеваниями.
Сегодня известно 6000-8000 редких заболеваний. Ежегодно открывается 250-280 новых, ранее неизвестных заболеваний. И нам ещё предстоит открыть порядка 13000 заболеваний. Сегодня много усилий прикладывается чтобы дети с уже установленным диагнозом получали терапию.  А что делать с пациентами, которые ещё не получили диагноз, но при этом страдают от болезни? Именно для таких случаев и создан наш центр компетенций.
Это новая структура — консолидация современной лабораторной диагностики, мультидисциплинарный подход к введению пациентов. Это и обязательное проведение научных исследований, которые направлены на изучение молекулярно-генетических механизмов. Потому что если это новое заболевание, то надо прежде всего изучить механизмы его возникновения и развития. Это, безусловно, поиск различных терапевтических мишеней. Сейчас в науке очень много внимания уделяется созданию и развитию генной терапии. И этим тоже занимается наш центр.

Образование врачей – краеугольный камень в лечении редких болезней
Одно из направлений деятельности Центра — разработка индивидуальных программ реабилитации. Потому что у каждого пациента с редким заболеванием должна быть своя программа реабилитации.
Ещё одно важное направление работы центра — проведение образовательных программ как для пациентов для родителей, так и для врачей. И это тоже важно. Редкие заболевания прежде всего, характерны низкой распространённостью. А это приводит прежде всего к недостатку знаний. Врач может за всю свою практику ни разу не столкнуться с этими заболеваниями.
Ещё один важный аспект, касающийся редких заболеваний — неспецифичность их проявления. В основном все неизвестные редкие малоизученные заболевания имеют неспецифическую клиническую картину. А это создаёт определённые трудности для диагностики. И получается, что пациент долго идёт к своему диагнозу, врач не может долгое время поставить диагноз. Проходит большое количество исследований, бесконечные консилиумы, разные доктора. Но это не приближает его к диагнозу.

И здесь большую роль играет качество знаний врачей. Программа повышения квалификации для таких специалистов предусматривает 144 часа один раз в 5 лет. Как правило, это очень обобщенные циклы. Как часто детский кардиолог услышит в этих 144 часах про болезнь Помпе, про болезнь Фабри? Практически не услышит. Ну, только если специально задаст такой вопрос. У нас программа называется «Клинические, генетические и биоматические подходы к диагностике редких и генетически детерминированных заболеваний».

А ведь редкие заболевания – это, в большинстве своём, хронические прогрессирующие болезни. И, когда диагноз поставлен слишком поздно, уже бывает сложно взять под контроль заболевание. Это серьёзный вопрос и для врачей, и для пациентов. Это влечёт за собой целый спектр проблем не только медицинских, но и социальных и психологических. Поэтому создание таких центров компетенций, где проблемы приходят комплексно — это решение проблемы на сегодняшний день.

Цель – максимально ранняя диагностика

Сегодня у нас более 500 пациентов с редкими заболеваниями. Это где-то 75 орфанных нозологий. Конечно наш главный приоритет – ранняя диагностика. В идеале — это диагностика на доклиническом этапе. Ну если это невозможно, то наша цель сократить путь от дебюта заболевания до установления диагноза. И вся наша работа заточена именно для этого. Для реализации этой задачи У нас есть достаточно много возможностей.
Конечно, прежде всего, это работа мультидисциплинарной команды. Это специалисты очень высокого уровня. Бывают случаи, когда пациенту может понадобиться 15-18 узких специалистов для того, чтобы они объединили свою работу и смогли поставить диагноз. Нам в этой ситуации нужен генетик клинический. Нам нужен лабораторный генетик. Плюс специалисты по нозологиям. Когда это всё соединено в единое целое, такой комплексный подход даёт результат.

В НМИЦ им. Алмазова есть все существующие современные методы диагностики
Краеугольным камнем в этой конструкции является диагностика. В нашем центре есть все существующие современные методы молекулярно-генетические методы диагностики. Кроме того, у нас разработаны уникальные таргетные панели для различных заболеваний, в том числе – редких. Эти методы помогают нам достаточно быстро поставить диагноз. Работа центра компетенции интегрирована все отделения НМИЦ им. Алмазова. Конечно в большей степени это касается педиатрических и акушерских отделений. Но и отделения, оказывающие медицинскую помощь взрослым, сотрудничают с нами по отдельным направлениям, там, где в этом возникает необходимость. На каждом этапе работы — это совместный труд от пренатальной диагностики проведения пренатальных консилиумов, до проведения уникальных сложных операций. Это касается практически любого органа и системы любой нозологии.

Психологическая и социальная поддержка

В центре компетенций развито направление психологической и социальной поддержки пациентов. Здесь работает уникальная команда специалистов, которая взаимодействует с детьми их родителями, с их семьями, с врачами.

Работа Центра компетенций на конкретный примерах

Пример первый. Пациенту внутриутробно поставлен диагноз «врождённый порок сердца». Ребёнок поступает в нашу клинику. Ребёнок рождается. Мы подтверждаем диагноз врождённого порока сердца. Но с первых суток у ребёнка появляется лёгочная гипертензия, обращает на себя внимание выраженная нейтропения, тяжелейший сепсис. Плюс ещё несколько врождённых патологий. Специалисты мультидисциплинарной команды предположили, что возможно здесь есть генетически детерминированное заболевание. Ребёнку сделали прицельное секвенирование по Сэнгеру на такой ген, мутация в котором приводит к развитию синдрома Дурсуна. Мы подтвердили диагноз ребёнку, своевременно назначили лечение. Во всём мире описано 94 таких пациента. Девяти пациентам этот диагноз поставлен в возрасте до года. Но, как правило, диагноз ставится после 6 месяцев. В нашей же истории это первый случай в мире, когда диагноз поставлен в первые полтора месяца.
Другой пример недоношенный ребёнок весом 670 граммов. Нейротический интраколит, сепсис. С первого месяца колоссально возрастает уровень отдельных ферментов, которые являются критериями острова поражения печени. Может быть если бы он родился где-то в другой клинике, где нет такой настороженности, где нет мультидисциплинарной команды, сценарий этой истории развивался бы по-другому. Мы в первую очередь провели тандемную масс-спектрометрию. И на этом этапе не увидели никаких проблем у данного ребёнка. Провели молекулярно-генетическое обследование. Она доброкачественная и не могла реализоваться у этого ребёнка в таком тяжёлом виде. Провели митохондриальную панель. И это исследование тоже показало норму. И только когда мы применили к этому ребёнку нашу нами разработанную таргетную панель — панель Холистаза, то увидели что у этого ребёнка действительно есть генетически детерминированное заболевание и поставили ему диагноз инфантильную печёночную недостаточность, первый тип.

Все методы – на научной основе
Подобные истории становятся возможными в том числе и потому, что все методы обоснованы с научной точки зрения. В центре им. Алмазова есть научный Центр мирового уровня.  Одно из направлений его деятельности посвящено как раз неизвестным редким и генетически обусловленным заболеваниям.
Говоря о том, какие заболевания мы диагностировали уже за этот за этот период, в первую очередь надо упомянуть историю, когда был поставлен диагноз, который встречается один на 40 млн человек. Не так давно, в 2022 году, был поставлен диагноз болезни дыхательной цепи митохондрии. С таким диагнозом всего 12 человек описано. Очевидно, в поликлинике не поставить такой диагноз.

Фрагмент выступления можно посмотреть по ссылке: https://youtu.be/4A6MKM6MHhs