На круглом столе в Детской больнице №2 святой Марии Магдалины прозвучали личные истории и конкретные предложения по развитию системы помощи детям с редкими заболеваниями.
19 декабря 2025 года в Санкт-Петербурге состоялся круглый стол «Перспективы развития орфанного центра. “Врачи и пациенты: мы в одной лодке”». Встреча, организованная «Центром сопровождения детей с редкими заболеваниями» ДГБ №2 и АНО «Геном», вышла за рамки формального обсуждения, превратившись в откровенный диалог, где личный опыт родителей стал основой для рабочих решений.
Главный врач больницы Автандил Георгиевич Микава, открывая встречу, вспомнил, как все начиналось: «Мне позвонили руководитель фонда «Круг добра» и вице-губернатор Санкт-Петербурга с предложением создать Центр орфанных заболеваний. Я не представлял в то время масштаба проблемы. И стало понятно, что в Санкт-Петербурге нет выстроенной системы помощи». Обращаясь к родителям, он подчеркнул философию центра: «Не интересуйтесь возможным – это не интересно, интересуйтесь невозможным. Вот этим стоит заниматься. Мы не сможем выстроить полноценный орфанный центр без соответствующего контакта с родителями. Больше чем вы, родители, никто нам не поможет. Говорите то, что думаете, вносите предложения».
Эту мысль поддержала руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова, заявив: «Мы опять будем говорить. Потому что если не говорить, то ничего не случится. Ведь если бы мы не говорили о редких заболеваниях все последние годы, то мы бы не наговорили ни 323 Федерального закона, не наговорили бы скрининга. Если не говорить, если не напоминать, что есть такая очень сложная когорта людей, детей – пациентов с редкими заболеваниями, которые очень нуждаются в персонализированной медицине, вот в таких орфанных центрах».
Руководитель Орфанного центра Наталья Олеговна Гранкина озвучила первые результаты: «В нашей больнице наблюдаются 70 орфанных пациентов по 12 нозологиям. Основные направления деятельности центра – это координация и методическое руководство всех участников процесса, которые участвуют в лекарственном обеспечении детей через фонд «Круг добра». Мы ведем учет детей Санкт-Петербурга с тяжелыми, орфанными заболеваниями, мы разработали свою внутреннюю форму реестра пациентов, обеспечиваем методическую поддержку сотрудников органов здравоохранения при формировании заявок на лекарственное обеспечение, координируем контроль движения лекарственных препаратов».
Но главным украшением встречи стали голоса родителей. Алиса Куняшева, мама пациентки, поделилась впечатлениями от трех лет наблюдения: «Именно такого трепетного отношения к пациентам я нигде не наблюдала. Каждый раз мы приезжаем в больницу, и нас каждый раз встречают с улыбкой».
Прозвучали и конкретные предложения по улучшению. Юлия Клименко, юрист центра «Геном» и мама орфанной пациентки из Москвы, привела положительный опыт столицы: «Там есть возможность прокапать патогенетический препарат в выходные. А еще мы больше не берем постоянно бумажные направления, оно выдается в начале января на весь год». Родители также внесли предложения по сокращению бумажных процедур оформления на госпитализацию и созданию дневного стационара.
Итогом круглого стола стал не просто список идей, а ощущение настоящего партнерства. Собранные предложения лягут в основу дорожной карты по развитию Орфанного центра Санкт-Петербурга. Мероприятие доказало: когда врачи и пациенты действуют сообща, даже самое «невозможное» становится достижимой целью.