Основной критерий по этому препарату – возраст ребенка, которому должно быть
меньше двух лет. Сейчас в стране проводится скрининг малолетних детей, чтобы
выявить спинальную мышечную атрофию как можно раньше
Руководитель центра помощи пациентам «Геном» – о развитии орфанного направления в России и его перспективах.
По словам руководителя центра помощи пациентам «Геном» Елены Хвостиковой, пока правительство «остановилось на полумере»: увеличить максимальный возраст подопечных до 21 года. «Это хороший шаг. Но его явно недостаточно. Он имеет смысл только в одном случае: как временный инструмент на короткий отрезок, за который будет найдено кардинальное и эффективное решение вопроса лекарственного обеспечения взрослых пациентов.
Героями сюжета стали наши пациенты с болезнью Помпе из Петербурга
За сухими цифрами спасенные жизни детей с редкими заболеваниями. Большинству требуется срочное и крайне дорогостоящее лечение. Более двух тысяч таких ребятишек уже получают медпомощь и лекарства. Сумма, которую направили на их лечение, почти 38 миллиардов рублей. Закуплены 40 наименований препаратов, в том числе и не зарегистрированных в России.
Прошедший год стал знаковым в орфанной теме — мы отметили десятилетие орфанного законодательства в России. Хорошо помню 2011 год, когда были внесены изменения в 323 Федеральный Закон «Об основах охраны здоровья граждан», и в российском нормативно-правовом поле появились термины «орфанный препарат» и «орфанное заболевание».
Елена Хвостикова выступила с экспертным комментарием на телеканале Совета Федерации «Вместе РФ»
«Страна приняла уникальное решение, которое мы, как врачи, ждали очень давно. С 2023 года вводится неонатальный скрининг всего населения. Мы сможем с самого начала в первый месяц жизни установить диагноз и назначить пусть дорогостоящую, но эффективную терапию», — сообщает председатель экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Румянцев.
Для всех сотрудников Фонда очень важно получать обратную связь: видеть, как их работа улучшает жизни, слышать это напрямую от семей, получивших или получающих помощь. Мы ценим каждую такую историю, и когда НКО присылает коллективную благодарность – не можем пройти мимо.