В конце февраля — 29 или 28 числа — отмечают международный день орфанных заболеваний. К ним относят более 200 генетических нарушений, каждое из которых встречается у одного из двух тысяч человек. По российскому стандарту — у одного из 10 тысяч. «Редкие» люди больны неизлечимо, но хотят и могут вести полноценную жизнь. Какие профессии они выбирают и что при этом приходится преодолевать?
В Международный день редких заболеваний на телеканале «Санкт-Петербург» в программе «Утро в Петербурге» директор Институт перинатологии и педиатрии Центра Алмазова, д.м.н. Т. М. Первунина рассказала о диагностике и лечении орфанных болезней.
Замглавы комитета по здравоохранению Петербурга Андрей Сарана отметил, что известно уже около семи тысяч редких заболеваний, которые диагностируют примерно у 6-8% популяции. 80% этих болезней генетически детерминированы.
Петербург впервые присоединился к международному дню орфанных болезней
Руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова — герой репортажа на ГТРК «Петербург». Центр «Геном» совместно с аппаратом уполномоченного по правам человека в Петербурге провел акцию — в цветах редких заболеваний был подсвечен Дворцовый мост
Цель выставки — показать, что люди с орфанными заболеваниями не только лежат на инфузиях, но и живут обычной жизнью. Фотоработы рассказывают 11 историй «редких» детей и взрослых из разных регионов России с болезнью Фабри, Помпе и мукополисахаридозом IV типа (синдром Моркио).
Источник: сайт Агентства социальной информации
В Сенате открылась фотовыставка «Я живу. Кадры из жизни «редких» людей».
Экспозиция организована по инициативе Центра помощи пациентам «Геном» при поддержке Комитета Совета Федерации по социальной политике и приурочена к Международному дню орфанных заболеваний.
Одной из героинь проекта стала 42-летняя Светлана Торопова из Нижнедевицка Воронежской области. С детства она активно занималась спортом, но потом вынуждена была поменять свой образ жизни из-за болезни Помпе – прогрессирующего генетического заболевания.
Каждый день «редких» пациентов – это вызов, борьба и преодоление. Им приходится не только учиться принимать своё заболевание, а жить полной жизнью вопреки диагнозу и тем ограничениям, которые он собой несет. Идея фотовыставки «Я ЖИВУ. Кадры из жизни «редких» людей – показать детей и взрослых с орфанными заболеваниями через призму их повседневной жизни.