Данил Сизов гордо говорит, что живет в городе-герое Орле. Он и сам, без преувеличения, орел — настоящий герой. Несмотря на дистрофию мышц, вызванную генетическим заболеванием, парень с четырех лет занимается карате киокусинкай, имеет 3 кю и III юношеский разряд, юношеский разряд по стрельбе из пневматической винтовки.
Благодаря проекту «Семейная история: жизнь с болезнью Фабри» «Газета.Ru» публикует интервью со Светланой Волковой, в семье которой с этим генетическим заболеванием столкнулись сразу четыре человека — мама Светланы, сама Светлана, ее брат и сын Илья. У всех нарушения проявились в разном возрасте.
По препаратам против орфанных болезней пока тоже прогноз умеренно оптимистичный, говорит директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.
Трудности случаются у всех. Но реагируем на них мы по-разному. Кто-то начинает ныть и жаловаться. Кто-то — берет ситуацию в руки: живет, работает, воспитывает детей и радуется каждому дню. Подопечный центра помощи пациентам «Геном» Владимир Ивченко из г. Ачинска Красноярского края стал героем сюжета в новостной программе на местном телеканале
Про то, что она сама, а также ее сын, мама и брат настолько «редкие» люди, Светлана узнала всего полтора года назад. Официально узнала. До этого были только догадки. Что значит «редкие люди»? В каком смысле — «редкие»?
Комментарий руководителя центра помощи пациентам «Геном» Елены Хвостиковой газете «Новые известия»
В День редких заболеваний, 28 февраля в Петербургском бюро агентства «Интерфакс» прошла пресс-конференция, посвященная проблемам лекарственного обеспечения орфанных пациентов. Организатором встречи выступил центр помощи пациентам «Геном». Мероприятие прошло при поддержке аппарата уполномоченного по правам человека.
Международная организация по редким заболеваниям (EURORDIS) и национальные группы по редким болезням из более чем 100 стран, обратились к мировому сообществу: для привлечения внимания международного сообщества в День редких заболеваний подсвечивать памятники и наиболее значимые объекты архитектуры в разные цвета – тем самым показывая связь «редких» в самых разных странах мира.