Начнем проект «Редкий патруль» с болезни Помпе – редкого генетического заболевания, которым могут страдать люди вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Болезнь имеет наследственный характер, то есть передается от родителей к детям.
Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.
Заболевание названо именем голландского патолога Иоганна Кассиануса Помпе, который в 1932 году описал ранее неизвестную патологию у 7-месячной девочки. Сегодня его распространенность всего 1 случай 40 тысяч человек.
Причина развития патологии — редкая мутация в гене, которая была расшифрована лишь в 1989 году. Дефектный ген находится на парных хромосомах, аутосомах, и для передачи по наследству и мать, и отец должны быть его носителями. Ген, в котором происходит мутация, кодирует белок кислую мальтазу (известна также как альфа-глюкозидаза). Это фермент необходим для расщепления полисахарида гликогена до глюкозы. При болезни Помпе возникает дефицит кислой мальтазы, из-за чего в клеточных органеллах лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген. Поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Клинические проявления заболевания в основном определяются именно накоплением гликогена.
Подробнее о болезни Помпе, методах терапии и необходимом медицинском сопровождении пациентов читайте в брошюре, подготовленной центром «Геном».