Руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЦ при ЦКБ РАН Нато Джумберовна Вашакмадзе рассказывает о ранних клинических проявлениях первых двух типов мукополисахаридоза. На что обратить внимание? Что делать при обранужении перечисленных симптомов? Как родителям выстраивать порядок действий, если у ребенка обнаружено это заболевание? — эксперт отвечает на все наиболее актуальные вопросы.
По данным специалистов, только каждый десятый пациент с болезнью Фабри в России имеет достоверно установленный диагноз. При этом скрининг на это заболевание в РФ, в отличие от некоторых других стран, не проводится. Как найти баланс между необходимостью выявлять и лечить пациентов и ограниченными возможностями системы. Ответы на эти вопросы пытались найти эксперты – участники пресс-конференции «История пациентов: путь к диагнозу», которая прошла 29 апреля по инициативе центра помощи пациентам «Геном» и межотраслевого объединения «Фармпробег».
Заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии и директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, д.м.н. Сергей Валентинович Моисеев рассказывает об особенностях проявления, диагностики и лечения болезни Фабри.
Сергей Моисеев – доктор медицинских наук, заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии и директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, который он с отличием закончил 1983 году. После ординатуры поступил в аспирантуру, в 1985-м защитил кандидатскую диссертацию, а в 2000-м – докторскую на тему «Инфильтративные болезни миокарда». Сергею Валентиновичу принадлежит авторство более 600 статей, нескольких учебников, руководств и монографий. Стаж работы – свыше 30 лет.
С вопросами, посвященными проблемам лекарственного обеспечения редких пациентов в регионах, Елена Хвостикова выступила на сессии «Орфанные заболевания: как обеспечить доступ редких пациентов к инновационным лекарствам?»
Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко на заседании экспертного совета, прошедшего 15 апреля в Общественной палате РФ, выступил с инициативой о пересмотре принципов присвоения инвалидности детям с редкими генетическими заболеваниями.