19-20 мая 2023 года в Санкт-Петербурге прошла встреча пациентов и семей с детьми с мукополисахаридозом. Организатором выступил Центр помощи пациентам «Геном» при участии НМИЦ им. В. А. Алмазова, МГНЦ им. Н.П. Бочкова РАМН, МГЦ Санкт-Петербурга. Мероприятие было приурочено к Международному дню осведомлённости об МПС.
19-20 мая эксперты по редким болезням соберутся в Санкт-Петербурге, чтобы обследовать детей и рассказать людям о новых методах диагностики орфанного заболевания.
Каковы критерии эффективности терапии? Каковы основные сложности в диагностике болезни Помпе? Передается ли заболевание детям? На эти и многие другие вопросы ответили врачи, участвовавшие в разговоре. Юрист дал основные рекомендации в части получение медицинской помощи и защиты своих прав для пациентов с болезнью Помпе. И буквально накануне мероприятия Минздрав России одобрил к применению новый препарат от болезни Помпе с названием «Некствиазайм» от компании Джензайм. Новый препарат разрешен во всем мире и будет применяться и для взрослых и для детей с первого года жизни. Нексвиазайм – это модифицированная версия Майозайма, улучшенная для лучшего всасывания препарата клетками и лучшего воздействия на мышцы. После проведения клинического исследования, в том числе и у нас в России, ученые говорят о клинически значимом превосходстве.
Центр помощи пациентам «Геном» на площадке Общественной Палаты России 28 апреля 2023 года провел круглый стол «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри». Диалог с пациентами и экспертами состоялся в рамках международного месячника осведомлённости о болезни Фабри – одного из самых редких заболеваний в мире. Наша пациентская организация весь апрель уделяла повышенное внимание людям с этим орфанным диагнозом, привлекая к их проблемам политиков, врачей, исследователей и общество.
В здании Законодательного Собрания Северной столицы состоялся круглый стол «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025». Руководитель Центра помощи пациентам «Геном» оценила главные итоги состоявшегося совещания.
Мероприятие прошло в рамках проекта «Десант добра», инициированного Центром помощи пациентам «Геном».
В мероприятии приняли участие сенатор Совета Федерации Российской Федерации В. И. Круглый, депутат Комитета Государственной Думы по охране здоровья В. В. Власова, депутат Государственной думы Федерального Собрания Российской Федерации Л. А. Огуль, депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга Е. Ю. Киселева; председатель Правления Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» А. Е. Ткаченко.
Партнерами дискуссии выступили: АО «Санофи России», АО «Ланцет», ООО «Ирвин», ООО «Новартис Фарма»
Своевременная диагностика и лечение орфанных заболеваний требует новых системных решений. Руководитель центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова выступила на форуме «Новейшая генетика».