«Для орфанных заболеваний, а большая часть – это как генетическая патология» — исключительно важно раннее начало лечения. А лучше еще до клинической стадии, то есть, до симптоматической стадии, когда нет клинических проявлений. Именно тогда мы получаем хороший клинический результат. Из радостных новостей – то, что в очередной раз нас услышало ⠀
Более 2 тыс. пациентов с рассеянным склерозом и почти 170 с гемофилией в сентябре–октябре 2021 года могут остаться без жизненно необходимых препаратов, закупку которых предусматривает программа высокозатратных нозологий, считают во Всероссийском союзе пациентов.
9 и 10 июля в Астрахани состоялся Четвертый фестиваль социальной солидарности с «редкими» людьми «Редкая Жара». Организаторы — АНО «Дом Редких», МОО «Другая Жизнь», АНО «Центр помощи пациентам «Геном». Соцфест «Редкая Жара» не имеет аналогов в стране и в мире.
В России появятся генетические цифровые паспорта, профили будут создавать начиная с новорожденных, сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко. Господин Мурашко пояснил, что в паспорт войдет информация о геномном секвенировании.
В начале июня премьер-министр РФ Михаил Мишустин заявил о необходимости расширить неонатальный скрининг с 5 до 36 позиций. О том, что это будет означать для медико-генетической службы, о плюсах и минусах такого подхода мы поговорили с главным генетиком Минздрава РФ Сергеем Куцевым.
Как решить проблемы лекарственного обеспечения орфанных пациентов.
Что такое «орфанные заболевания»? Почему страдающих ими пациентов называют «высокозатратными»? Как повысить доступность лекарственной помощи для них?
Эти и другие вопросы обсудили в Нижнем Новгороде участники третьего Всероссийского фармпробега. В том числе — в рамках стрим-марафона, организованного нижегородским филиалом «РГ».
10 апреля в 14.00 в Ценре Добрососедства «Дом» по адресу: Санкт-Петербург, ул. Мончегорская 10б состоялась ежегодная встреча, посвящённая всемирному Дню борьбы с болезнью Паркинсона.1
4 июня 2021 года состоялось заседание экспертного совета Фонда «Круг Добра», по результатам которого Синдром короткой кишки и препарат Тедуглутид рекомендован для включения в перечень заболеваний, с которыми работает Фонд
В Минтруде РФ рассказали о новом порядке использования электронного сертификата для граждан с инвалидностью, утвержденном Правительством РФ 4 мая. Теперь инвалиды смогут получать технические средства реабилитации (ТСР) не только с помощью механизма компенсации, но и с помощью сертификата. Фонд социального страхования (ФСС) создаст специальный электронный каталог, где будет размещена вся информация о ТСР.