Читать далее
Болезнь Фабри, Новости

Определили по пальцам: у целой семьи обнаружили редкую генетическую болезнь

У целой семьи в Свердловской области обнаружили редкую генетическую болезнь. Ее симптомы разглядеть крайне сложно. После 30 лет у больных неожиданно развивается инсульт, появляется сердечная недостаточность или отказывают почки. Пациенты, которых не начали лечить, часто умирают, не дожив и до 45–50 лет. Это случилось с дедушкой, мамой, тетей и братом Екатерины Токаревой.

Читать далее

Читать далее
Болезнь Фабри, Новости, СМИ о нас

Долгий путь к диагнозу: почему так важно знать симптомы редкого заболевания. История Натальи с болезнью Фабри

Болезнь Фабри — одно из более чем 50 известных редких заболеваний, обусловленных врожденным генетическим дефектом. По данным международных исследований, от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет. Наталье диагноз поставили в 2016 году, когда ей исполнилось 28 лет, а первые симптомы у нее появились еще в подростковом возрасте. Она рассказывает о жизни с этим заболеванием.

Читать далее

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри: распространенность, проявления, семейный скрининг и лечение

Причиной возникновения БФ являются мутации гена GLA, кодирующего фермент α-галактозидазу А (GLA; EC 3.2.1.22). Ген GLA картирован на длинном плече хромосомы Хq22.1, имеет размер около 12 тысяч пар нуклеотидов и состоит из 7 экзонов1,3,4....

Читать далее