Центр помощи пациентам «Геном» на площадке Общественной палаты России провел экспертную дискуссию в рамках международного месячника осведомлённости о болезни Фабри – одного из самых редких заболеваний в мире. Предлагаем посмотреть запись мероприятия.
Ответ на этот вопрос дает заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии и директор клиники им. Тареева Сергей Моисеев. Мнение эксперта прозвучало 28 апреля на круглом столе «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри» на площадке Общественной палаты РФ. Мероприятие организовал Центр помощи пациентам «Геном».
«В практике Центра помощи пациентам «Геном», как только у нас появляется новый пациент, мы обязательно расспрашиваем о родственниках, о том, где и как они живут. Говорим пациенту о том, что он должен рассказать своим родственникам, что у него такая болезнь. Часто в этих разговорах натыкаемся на сопротивление. Родственные отношения разные: кто-то хочет рассказывать, кто-то — нет. Кто-то готов к диалогу, кто-то — нет и категорически не хочет чтобы кто-то знал об этом заболевании», — подчеркнула руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова в ходе своего выступления на круглом столе «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри» в Общественной Палате РФ 28 апреля 2023 года.
Пациент из г. Ачинска Красноярского края рассказывает о том, как он живет с болезнью Фабри.
«У нас семья дружная. Мы все на позитиве, на оптимизме. И это нам помогает двигаться вперед», — Светлана Волкова из Владимирской области рассказывает о своем опыте жизни и борьбы.
Наталья Федина рассказывает, что столкнувшись с этим недугом, она в буквальном смысле боролась за свою семью. И борьба увенчалась успехом.
Как заподозрить у себя заболевание и сократить путь к диагнозу? Мама и сын долгое время не подозревали о своем диагнозе, а подобные симптомы наблюдались у всех членов их большой семьи и они думали, что это просто их особенность. Их беспокоили жгучие боли в кистях, стопах, но когда у мальчика случился острый приступ нестерпимых болей, местным и федеральным специалистам потребовалось некоторое время для постановки верного диагноза.
У целой семьи в Свердловской области обнаружили редкую генетическую болезнь. Ее симптомы разглядеть крайне сложно. После 30 лет у больных неожиданно развивается инсульт, появляется сердечная недостаточность или отказывают почки. Пациенты, которых не начали лечить, часто умирают, не дожив и до 45–50 лет. Это случилось с дедушкой, мамой, тетей и братом Екатерины Токаревой.
Болезнь Фабри — одно из более чем 50 известных редких заболеваний, обусловленных врожденным генетическим дефектом. По данным международных исследований, от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет. Наталье диагноз поставили в 2016 году, когда ей исполнилось 28 лет, а первые симптомы у нее появились еще в подростковом возрасте. Она рассказывает о жизни с этим заболеванием.