Как заподозрить у себя заболевание и сократить путь к диагнозу? Мама и сын долгое время не подозревали о своем диагнозе, а подобные симптомы наблюдались у всех членов их большой семьи и они думали, что это просто их особенность. Их беспокоили жгучие боли в кистях, стопах, но когда у мальчика случился острый приступ нестерпимых болей, местным и федеральным специалистам потребовалось некоторое время для постановки верного диагноза.
15 апреля отмечается международный день осведомленности о болезни Помпе. В ознаменование социальной даты предлагаем посмотреть ролик, посвященный этому заболеванию. В доступной, понятной форме мультфильма ролик рассказывает об основных признаках, симптомах заболевания, дает информацию о том, что делать, если вы столкнулись с этим заболеванием.
Болезнь Помпе относится к группе наследственных заболеваний. Наследственных заболеваний много. Болезнь Помпе входит в группу, которая называется лизосомные болезни накопления. Недостаточность кислой мальтазы приводит приводит к тому что не расщепляется такая крупная молекула как гликоген. В результате он накапливается в клетках организма. В основном гликоген накапливается в клетках мышечных тканей. А это наши мышцы: мышцы рук, мышцы ног, грудной клетки, спины, мышцы сердца. Гликоген может накапливаться и в мышцах внутренних органов. Всё это приводит к разнообразной клинической картине, затрагивающей разные системы органов.
«Нейробластома – это болезнь-маска. Если мы говорим, что болезни, как правило, стараются быть непохожими сами на себя, мимикрируют, прячутся за признаками других заболеваний, то нейробластома дает возможность врачу любой специальности увидеть здесь признаки своих групп заболеваний. И ведет себя эта болезнь абсолютно по-разному», — комментирует Светлана Варфоломеева.
Руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЦ при ЦКБ РАН Нато Джумберовна Вашакмадзе рассказывает о ранних клинических проявлениях первых двух типов мукополисахаридоза. На что обратить внимание? Что делать при обранужении перечисленных симптомов? Как родителям выстраивать порядок действий, если у ребенка обнаружено это заболевание? — эксперт отвечает на все наиболее актуальные вопросы.
Заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии и директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, д.м.н. Сергей Валентинович Моисеев рассказывает об особенностях проявления, диагностики и лечения болезни Фабри.