Зачем нужен регистр по МПС? Какую пользу от этого получат люди с мукополисахаридозом? Могут ли редкие пациенты ускорить процесс создания регистра? Ответы на эти вопросы дает врач-генетик Санкт-Петербургского ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Наталья Бучинская.
Выступление эксперта прозвучало 20 мая в Санкт-Петербурге во время встречи с пациентским сообществом. Организатором дискуссии выступил Центр помощи пациентам «Геном».
«По ладони можно определить порядка 20 редких заболеваний», — рассказывает руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова. Подробности — в мультфильме, который создал «Геном» для того, чтобы простым языком объяснить сложные вещи.
Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС. Для этого необходимо не только своевременно диагностировать заболевание, но и начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким. Об этом — в нашем видео, которое мы подготовили в преддверие Международного дня осведомленности об МПС.
Центр помощи пациентам «Геном» на площадке Общественной палаты России провел экспертную дискуссию в рамках международного месячника осведомлённости о болезни Фабри – одного из самых редких заболеваний в мире. Предлагаем посмотреть запись мероприятия.
Каковы критерии эффективности терапии? Каковы основные сложности в диагностике болезни Помпе? Передается ли заболевание детям? На эти и многие другие вопросы ответили врачи, участвовавшие в разговоре. Юрист дал основные рекомендации в части получение медицинской помощи и защиты своих прав для пациентов с болезнью Помпе. И буквально накануне мероприятия Минздрав России одобрил к применению новый препарат от болезни Помпе с названием «Некствиазайм» от компании Джензайм. Новый препарат разрешен во всем мире и будет применяться и для взрослых и для детей с первого года жизни. Нексвиазайм – это модифицированная версия Майозайма, улучшенная для лучшего всасывания препарата клетками и лучшего воздействия на мышцы. После проведения клинического исследования, в том числе и у нас в России, ученые говорят о клинически значимом превосходстве.
Ответ на этот вопрос дает заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии и директор клиники им. Тареева Сергей Моисеев. Мнение эксперта прозвучало 28 апреля на круглом столе «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри» на площадке Общественной палаты РФ. Мероприятие организовал Центр помощи пациентам «Геном».
«В практике Центра помощи пациентам «Геном», как только у нас появляется новый пациент, мы обязательно расспрашиваем о родственниках, о том, где и как они живут. Говорим пациенту о том, что он должен рассказать своим родственникам, что у него такая болезнь. Часто в этих разговорах натыкаемся на сопротивление. Родственные отношения разные: кто-то хочет рассказывать, кто-то — нет. Кто-то готов к диалогу, кто-то — нет и категорически не хочет чтобы кто-то знал об этом заболевании», — подчеркнула руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова в ходе своего выступления на круглом столе «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри» в Общественной Палате РФ 28 апреля 2023 года.
Пациент из г. Ачинска Красноярского края рассказывает о том, как он живет с болезнью Фабри.
«У нас семья дружная. Мы все на позитиве, на оптимизме. И это нам помогает двигаться вперед», — Светлана Волкова из Владимирской области рассказывает о своем опыте жизни и борьбы.