Болезнь Помпе Archives - Центр помощи пациентам Геном

16 Июн

Болезнь Помпе у детей: руководство для родителей

16.06.2026
Опубликовал Геном

Когда ребенку ставят диагноз «болезнь Помпе», вы сразу же сталкиваетесь со множеством вопросов. Начиная от экзистенциальных: «За что мне все это?» и заканчивая практическими: «Как теперь жить?» Но жизнь не стоит на месте, и даже...

15 Апр

Болезнь Помпе, Медиа, Новости

Это не лень! Это болезнь Помпе!

15.04.2026
Опубликовал Геном

Сегодня, 15 апреля, в Международный день болезни Помпе, мы публикуем видео, созданное специально к этому дню. Это не реальный пациент, а собирательный образ — семилетний Дима, который любит футбол, но не может плавать, с...

15 Апр

Болезнь Помпе, Новости, События

Приглашаем вас принять участие в ОНЛАЙН-ШКОЛЕ «СПРОСИТЕ ДОКТОРА», приуроченной к Всемирному дню болезни Помпе

15.04.2026
Опубликовал Геном

Приглашаем вас 16 апреля 2026 г. в 17.00 принять участие в ОНЛАЙН-ШКОЛЕ «СПРОСИТЕ ДОКТОРА», приуроченной к Всемирному дню болезни Помпе. У вас будет уникальная возможность задать вопросы экспертам: Моисееву Алексею Сергеевичу, к.м.н., врачу-пульмонологу (Клиника ревматологии, нефрологии...

12 Дек

Болезнь Помпе, Видеолекции, Медиа, Новости

Болезнь Помпе: три десятилетия до диагноза. Вызовы и препятствия на пути к современной диагностике

12.12.2025
Опубликовал Геном

Тридцать лет. Целая жизнь, чтобы поставить один диагноз. Три десятилетия, которые пациент Евгений Викторович провёл в хождениях по врачам, получая разные заключения, но не получая главного — ответа. Его история — не редкость, а системная...

09 Дек

Болезнь Помпе, Медиа, Новости

Пациент с болезнью Помпе: 30 лет без диагноза и месяцы без терапии

09.12.2025
Опубликовал Геном

Шестого декабря на научно-практической конференции «Наследственные неврологические болезни: клинический разбор» Елена Хвостикова - директор АНО Центр помощи пациентам «Геном» взяла интервью у человека, который тридцать лет жил без диагноза, а теперь, с диагнозом болезнь...

08 Ноя

Болезнь Помпе, Новости

Диагностировать болезнь Помпе помогут в МГНЦ

08.11.2024
Опубликовал Геном

Болезнь Помпе – это наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах, что приводит к накоплению гликогена в скелетных и сердечной мышцах. Об этом рассказал 6 ноября заведующий кафедрой генетики неврологических болезней...

14 Июн

Болезнь Помпе, Новости

«Круг добра» включил в перечень закупок препараты для лечения муковисцидоза и болезни Помпе

14.06.2024
Опубликовал Геном

Попечительский совет «Круга добра» утвердил включение в перечень лекарственных препаратов, закупаемых фондом, препарат «Трикафта» (ивакафтор/тезакафтор/элексакафтор + ивакафтор) в форме гранул для пациентов в возрасте от двух до пяти лет, сообщили в пресс-службе фонда. Ранее...

15 Апр

Болезнь Помпе, Новости, События

15 апреля отмечается День осведомлённости о болезни Помпе

15.04.2024
Опубликовал Admin

Ко дню Всемирного дня болезни Помпе Центр помощи пациентам «Геном» публикует истории трех семей, которые научились жить с этим заболеванием.

22 Фев

Болезнь Помпе, Новости

Валентина, болезнь Помпе: «Не хочу быть обузой никому»

12.05.2024
Опубликовал Admin

Валентина прошла непростой путь – постановка диагноза во взрослом возрасте, долгое хождение по кабинетам, сбор документов и отстаивание своего права на лечение в суде. И вот, наконец, первая инфузия дорогостоящего препарата. Женщина почти сразу почувствовала...